Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Beta-thalassemie

Bij bèta thalassemie is iets aan de hand met het bloed. Er wordt te weinig hemoglobine gemaakt. Hemoglobine is de stof die het bloed rood kleurt. De taak van hemoglobine is om zuurstof op te nemen uit de longen en deze af te geven aan de organen. Bij bèta thalassemie wordt er minder hemoglobine aangemaakt. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen zich niet goed ontwikkelen. En breekt het lichaam de rode bloedcellen te snel af. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Dan kun je je moe en zwak voelen. Ook kun je er bleek uit zien.

Bèta thalassemie is een erfelijke aandoening.  

Iemand kan bèta thalassemie intermedia of bèta thalassemie major hebben. De kenmerken van bèta thalassemie major zijn ernstiger.

De klachten van bèta thalassemie major beginnen als het kind tussen de 6 en 24 maanden oud is. Er ontstaat een ernstige bloedarmoede. Het kind komt meestal niet goed aan. Ook de groei van het kind loopt vaak achter. Soms is de huid en het oogwit geel van kleur. Het kind kan problemen met eten hebben. Ook kan het kind driftig zijn. Soms is de milt groter dan anders. Later kan iemand problemen krijgen met het hart en/of de lever. Soms zijn er afwijkingen aan de botten. Soms begint de puberteit later dan anders.

Bij bèta thalassemie intermedia beginnen de klachten meestal op kinderleeftijd of oudere leeftijd. De klachten zijn meestal milder dan bij bèta thalassemie major.
Er zijn meerdere vormen van thalassemie. Deze tekst gaat over bèta thalassemie. Er is een aparte tekst over alfa thalassemie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Als een kind de klachten krijgt die hierboven staan, kan een arts vermoeden dat een kind bèta thalassemie heeft. Dit kan de arts bepalen na bloedonderzoek en DNA-onderzoek.

In Nederland krijgen pasgeboren baby's de hielprik. Bij de hielprik wordt  onderzoek gedaan naar bèta thalassemie.
Als een pasgeboren baby dit blijkt te hebben, kan de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte beginnen.

Behandeling

De behandeling van bèta thalassemie hangt af van de klachten die iemand heeft.

Bij bèta thalassemie major kunnen regelmatig bloedtransfusies nodig zijn. Dan komen er meer gezonde rode bloedcellen in het lichaam. Dat kan helpen tegen bloedarmoede.

Soms krijgen mensen met bèta thalassemie intermedia ook bloedtransfusies.

Soms kan er teveel ijzer in het bloed komen. Dit kan schadelijk zijn. Hier kan de arts medicijnen voor geven.
Soms stellen artsen voor om de milt weg te halen bij iemand met bèta thalassemie intermedia. Hiervoor is een operatie nodig.
Iemand met bèta thalassemie intermedia kan soms foliumzuur slikken. Dit verbetert het aanmaken van rode bloedcellen.  
Heel soms kan bij bèta thalassemie major een stamceltransplantatie worden gedaan.

De behandeling wordt gegeven door een team van verschillende artsen en andere specialisten.

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 100 tot 200 mensen thalassemie. Vooral  mensen van wie de voorouders uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten of delen van Azië en Afrika komen, hebben thalassemie.

Erfelijkheid

Bèta-thalassemie is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen als beide ouders het foutje in het gen hebben (drager zijn). Dragers van de ziekte hebben geen beta thalassemie, maar hebben soms wel klachten.

Heel soms is beta-thalassemie autosomaal dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Beta-thalassemieOmhoog