Aangeboren hartafwijkingen

Bij hart- en vaatziekten die aangeboren en/of erfelijk zijn, is er iets mis met de bouw of de werking van het hart. En/of met de grote bloedvaten van het hart. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Er zijn verschillende groepen erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten.

• Erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathieën).

Ons hart is een spier. Een cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier. Dan kan de hartspier dikker worden, of dunner, of wijder. Ook zijn er cardiomyopathieën waarbij de hartspier vet wordt. Of dat de hartspier niet goed kan ontspannen of juist samenknijpen.

Voorbeelden van cardiomyopathieën zijn HCM (Hypertrofische Cardiomyopathie), DCM (Gedilateerde Cardiomyopathie) en ARVD (Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie).

• Erfelijke hartritmestoornissen.

Bij erfelijke hartritmestoornissen is er iets mis met de geleiding van de elektrische stroom van het hart. Dan is er aan het hart niet altijd iets bijzonders te zien, zoals bij het Brugada syndroom, het Lange QT-tijd syndroom (LQTS) en het Syndroom van Jervell-Lange-Nielsen. 

Maar ook een verdikking of verwijding van de hartspier (cardiomyopathie) kan een ritmestoornis tot gevolg hebben.   

• Aangeboren afwijkingen in de vorm of bouw van het hart

Soms heeft iemand alleen een aangeboren hartafwijking, bijvoorbeeld Tetralogie van Fallot of het Hypoplastisch Linkerhartsyndroom.

Maar de hartafwijking kan ook bij een syndroom horen. Bij een syndroom heeft iemand meerdere kenmerken, bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een ander uiterlijk. Voorbeelden van syndromen waar een hartafwijking bij voor kan komen zijn het syndroom van Down, Noonan syndroom, het syndroom van Turner, deletie 22q11.2 syndroom, CHARGE syndroom en Williams syndroom.

• Aangeboren aandoeningen van de bloedvaten

Hierbij kan er een verhoogde kans zijn op vervetting van de bloedvaten. Een voorbeeld is Familiaire Hypercholesterolemie.

Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij grote kans is dat de grote lichaamsslagader (aorta) wijder wordt en kan scheuren. Bijvoorbeeld het Marfan syndroom.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.