Huisartsenbrochure Klinefeltersyndroom

Deze huisartsenbrochure gaat over Klinefeltersyndroom. Het Klinefeltersyndroom werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse internist Harry Klinefelter. In 1959 bleek dat mannen met Klinefeltersyndroom één of meer extra X-chromosomen hebben. De meeste mannen hebben een 47,XXY-karyotype, hoewel ook andere varianten en mozaïek-vormen voorkomen. Klinefeltersyndroom is de meest voorkomende geslachtschromosomale afwijking, met een prevalentie van 1 op de 400-700 mannen. Artsen stellen de diagnose echter bij minder dan 40% van de jongens/mannen met Klinefeltersyndroom.

De aard en ernst van de medische, psychologische en sociale gevolgen variëren sterk. Voor de puberteit zijn er zelden specifieke kenmerken. Wel hebben zij vaker een vertraagde ontwikkeling op motorisch gebied en spraak-/taalgebied. Meer dan de helft van de mannen met Klinefeltersyndroom heeft een tekort aan testosteron. Hierdoor kunnen hypotonie, verminderde vruchtbaarheid, vermoeidheid, gynaecomastie en osteoporose ontstaan. Ook leer- en gedragsproblemen komen relatief vaak voor. Jongens en mannen met Klinefeltersyndroom zijn vaak, maar zeker niet altijd, langer dan gemiddeld met een vrouwelijke habitus en kleine testes.

Door juiste en vroege diagnose kunnen jongens en mannen met Klinefeltersyndroom eerder met testosteronbehandeling beginnen en gezondheidsschade voorkómen. Testosteronsuppletie heeft echter ook bijwerkingen, bijvoorbeeld op psychosociaal gebied en fertiliteit. De voor- en nadelen moeten daarom samen met de patiënt goed afgewogen worden. Nieuwe vruchtbaarheidstechnieken (onder andere micro-TESE/ICSI) maken het voor een deel van de mannen met Klinefeltersyndroom mogelijk om biologisch eigen kinderen te krijgen.