Klinefeltersyndroom
Klinefelter is een syndroom waarbij geboren jongens en mannen één of meer X-chromosomen extra hebben. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.
Er zijn ook mensen met Klinefelter syndroom bij wie alleen in sommige cellen een extra X-chromosoom zit. Dit heet een mozaïek Klinefelter syndroom. Zij hebben vaak minder kenmerken. Ongeveer 1 op de 10 mensen met Klinefelter heeft de mozaïekvorm.
Meestal merk je niet dat iemand dit syndroom heeft. Baby’s met Klinefelter syndroom zijn vaak wat rustiger dan baby’s zonder dit syndroom. Soms hebben kinderen meer tijd nodig om te leren praten. Ook gaan ze wat later zitten, staan en lopen dan kinderen van dezelfde leeftijd. Jongens met Klinefelter met meer dan één extra X-chromosoom, hebben vaak een grotere achterstand in de ontwikkeling.
Als een kind ongeveer 5 tot 8 jaar oud is begint het sneller te groeien dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Daardoor zijn ze vaak wat langer en slanker dan gemiddeld. Op de volwassen leeftijd is iemand met Klinefelter gemiddeld 7 centimeter langer dan andere mannen.
Soms krijgen kinderen op de tienerleeftijd wat borsten. Soms hebben ze platvoeten en/of kromme pinken. Bij een deel van de mensen groeit de rug krom (scoliose).
Kinderen met Klinefelter gedragen zich vaak iets jonger dan hun leeftijd. Soms kunnen ze minder goed voor zichzelf opkomen. Ook hebben ze vaker kenmerken die lijken op autisme spectrum stoornis. Sommige kinderen vinden het moeilijker om te zeggen wat ze voelen of denken.
Kinderen met Klinefelter hebben vaker dan kinderen die dit syndroom niet hebben, problemen met schrijven en lezen. Dyslexie komt bijvoorbeeld vaker voor. En ze kunnen moeite hebben met de aandacht en concentratie.
In de puberteit blijft de groei van de penis en zaadballen achter. Hun lichaam maakt dan minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron). Daarom zijn mensen met Klinefelter vaak onvruchtbaar. Ook heeft iemand meestal weinig baardgroei en wordt de stem minder laag.
Mensen met Klinefelter syndroom hebben een wat grotere kans op borstkanker. Soms krijgen ze op latere leeftijd botontkalking. Ze hebben ook meer kans op een hoge bloeddruk, overgewicht en hart- en vaatziekten. Ook is er een grotere kans om auto-immuunziektes, zoals reuma te krijgen.
Kinderen en volwassenen met Klinefelter syndroom kunnen kenmerken en klachten hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan Klinefelter syndroom, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen Klinefelter syndroom vaststellen door onderzoek van de chromosomen te doen.
Als iemand maar weinig kenmerken heeft, wordt het syndroom soms pas vastgesteld in de puberteit of op volwassen leeftijd. Bij een groot deel van de mannen wordt het syndroom pas gevonden wanneer er problemen zijn met de vruchtbaarheid.
Behandeling
Klinefelter kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken.
Kijk voor informatie over de behandeling en begeleiding op de websites van de Cyberpoli Klinefelter en van de Nederlandse Klinefelter Vereniging.
Bij (jong)volwassen mensen hebben dokters het over de mogelijkheden voor een vruchtbaarheidsbehandeling.
Vóórkomen
Klinefelter komt voor bij ongeveer 1 tot 2 van de 1.000 mensen.
Erfelijkheid
Nee, Klinefelter syndroom is niet erfelijk.
Mensen die eerder een kind kregen met Klinefelter syndroom, hebben een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>KlinefeltersyndroomOmhoog