Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Hereditair Angio Oedeem

Angio-oedeem wordt gekenmerkt door aanvallen van subcutane en submucosale zwelling. Deze zwellingen kunnen door het hele lichaam ontstaan en duren meestal enkele dagen. De oorzaak is een toegenomen vaatwandpermeabiliteit en hiervoor kunnen verschillende pathofysiologische mechanismen verantwoordelijk zijn.

Naast verworven vormen van angio-oedeem bestaan er ook erfelijke varianten. Deze informatie voor de huisarts betreft erfelijk angio-oedeem (HAE), met name de meest voorkomende vorm hiervan: C1-esteraseremmerdeficiëntie. HAE met normale C1-esteraseremmerconcentratie- en activiteit is een uiterst zeldzame aandoening en wordt kort besproken.

Patiënten met HAE krijgen naast zwellingen in voornamelijk armen, benen, geslachtsdelen en gelaat ook vaak pijnlijke aanvallen in het maagdarmstelsel. Angio-oedeem in de larynx is zeldzaam, maar potentieel levensbedreigend. Aanvallen kunnen onder andere worden uitgelokt door mechanisch trauma, mentale stress en luchtweginfecties, maar bij de meeste aanvallen is er geen duidelijk aanwijsbare oorzaak. 

Over het algemeen is de zorg voor de patiënt met HAE in handen van de 2e/3e lijn. HAE kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het voorkomen van aanvallen (vermijden van uitlokkende factoren i.c.m. medicamenteuze profylaxe) en couperen van acute aanvallen.

>>Hereditair Angio OedeemOmhoog