Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Noonan Syndroom

Het Noonan Syndroom (NS, noonansyndroom) is een relatief veelvoorkomende zeldzame autosomaal dominant (AD) erfelijke aandoening.
Op de zuigelingenleeftijd wordt NS meestal ontdekt door:
•    een hartafwijking
•    voedingsproblemen en/of
•    een aantal specifieke uiterlijke kenmerken: vaak kleine lengte en een kenmerkend gelaat.
Andere kenmerken van het syndroom zijn lichamelijke afwijkingen (o.a. visusproblemen), vertraagde motorische ontwikkeling, spraak-taalproblematiek in de jeugd en problemen op het gebied van de (snelheid van) informatieverwerking en/of sociale cognities/gedrag.
Het IQ varieert van verstandelijk beperkt tot begaafd.
Verder hebben mensen met het Noonan syndroom vaker angst- en stemmingsklachten, (atypische) kenmerken uit het autisme spectrum (ASS) en/of symptomen van ADHD.
Symptomen en ernst van het Noonan syndroom kunnen zeer verschillen tussen personen (en ook binnen een familie).

Bij duidelijke uiterlijke kenmerken wordt de diagnose primair gesteld op basis van het klinisch beeld. Meestal is dit al op de zuigelingen-/kinderleeftijd. Bij een groot deel van de patiënten (circa 75%) is het vervolgens mogelijk om via genetisch onderzoek de diagnose op DNA-niveau te bevestigen.

Multidisciplinaire samenwerking en zorg op maat zijn (zeker op de kinderleeftijd) noodzakelijk door de diversiteit van de problematiek. De kinderarts heeft daarbij ook een coördinerende rol.
Bij volwassenen neemt de huisarts bij geringe problematiek de coördinatie over. Bij volwassenen met complexere problematiek (i.c. meer zorgbehoefte) ligt de coördinatie meestal bij een hoofdbehandelaar in de tweede lijn of bij een AVG-arts.

Aandachtspunten voor zorgverleners tijdens het spreekuur zijn het beperkte ziekte-inzicht van de NS-patiënt, eventueel sociaal-wenselijk gedrag en mogelijke cognitieve beperkingen die de communicatie over en inschatting van de gezondheidssituatie en de psychosociale omstandigheden beïnvloeden. Het is in veel gevallen een valkuil voor zorgverleners om de situatie te positief in te schatten. Aanvullende informatie van naasten en die zo mogelijk laten meekomen naar het spreekuur kan daarom zeker een meerwaarde hebben.
De zorg voor mensen met het Noonan syndroom en hun naasten staat beschreven in de Zorgstandaard (ZS) Noonan syndroom.1 Voor patiënten is o.a. via de Stichting Noonan Syndroom een patiëntenversie beschikbaar (Patiënteninformatie Noonan syndroom).

Aandoeningen

>>Noonan SyndroomOmhoog