Huisartsenbrochure Multiple Endocriene Neoplasie (MEN) Syndroom

Multiple Endocriene Neoplasie (MEN*) is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame erfelijke tumorsyndromen van de endocriene organen. Deze worden gekenmerkt door het ontstaan van tumoren in hormoonproducerende organen die zowel benigne als maligne van aard kunnen zijn. De symptomen die daarbij optreden zijn merendeels het gevolg van overproductie van hormonen, lokale druk door tumormassa en metastasen. Op basis van de specifieke genmutatie en de daarbij horende klinische kenmerken, wordt er een onderverdeling gemaakt in MEN1 en MEN2. Dit zijn twee afzonderlijke ziektebeelden, met hun eigen specifieke klinische en genetische kenmerken.
MEN1 kenmerkt zich door neuro-endocriene tumoren van pancreas, duodenum, thymus, bronchus en maag, evenals
tumoren van de bijnier, hypofyse en bijschildklieren.
MEN2 heeft als centraal kenmerk het medullair schildkliercarcinoom. MEN2 omvat 3 subtypes; MEN2a, MEN2b en
FMTC (familiair medullair schildkliercarcinoom).

• - Bij MEN2a is er bij meer dan 90% van de patiënten sprake van een medullair schildkliercarcinoom. Daarnaast bestaat er een verhoogde kans op het ontstaan van feochromocytomen en hyperparathyreoïdie.
• - Bij MEN2b is de kans op een schildkliercarcinoom vrijwel 100%. Er treedt geen hyperparathyreoïdie op. Verder onderscheidt MEN2b zich doordat patiënten vaak een Marfanoïde lichaamsbouw hebben en er specifieke laesies op de mucosa van onder andere de mond en oogleden ontstaan (geel-witte sessiele noduli). Tevens kunnen er ganglioneuromen in de darm optreden. MEN2b manifesteert zich meestal door hardnekkige obstipatie kort na de geboorte. Als dit kenmerk niet optreedt of wordt gemist, zal een schildkliercarcinoom voor het 2e levensjaar het eerste kenmerk zijn.
• - Bij FMTC is er alleen sprake van medullair schildkliercarcinoom.

Alle vormen van MEN erven autosomaal dominant over. De manifestaties ontstaan vaak al op de kinderleeftijd. De
typische tumoren gedragen zich vaak anders dan de sporadisch voorkomende varianten; onder andere op het gebied
van groeisnelheid, recidieven en reactie op de behandeling. De belangrijkste pijlers in de diagnostiek en behandeling
van MEN zijn (vroegtijdig) genetisch onderzoek en intensieve surveillance. Dit is uiteraard alleen mogelijk als bekend is dat MEN al in de familie voorkomt. Voor MEN2b is dat meestal niet het geval, dus dan wordt de diagnose gesteld opbasis van de kliniek. De behandeling van MEN bestaat grotendeels uit chirurgische resectie van tumoren en/of
bedreigde organen.
* Er zijn ook patiënten en professionals die gebruik maken van de schrijfwijze ‘M.E.N.’ om de afkorting beter tot zijn
recht te laten komen. In deze brochure is gekozen voor ‘MEN’, omdat dit aansluit bij de internationale literatuur.