Huisartsenbrochure Lynch Syndroom

Het Lynch syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij patiënten onder meer een sterk verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van een colorectaal carcinoom.
De oorspronkelijke benaming was Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC). Omdat het syndroom zich niet alleen beperkt tot het colon, wordt tegenwoordig de term Lynch syndroom gebruikt, naar Dr. Henry T. Lynch die veel onderzoek naar deze ziekte heeft gedaan. Naast een verhoogd risico op colorectaal carcinoom hebben vrouwen een sterk verhoogd risico op een endometriumcarcinoom. Ook voor andere carcinomen is het risico licht tot matig verhoogd.
Het Lynch syndroom erft autosomaal-dominant over. Het exacte risico op het ontwikkelen van een carcinoom hangt af van de specifieke mutatie. Mutatiedragers hebben een risico van 25-70% om voor het 70e levensjaar een colorectaal carcinoom te krijgen. Bij vrouwen is er een risico van eveneens 25-70% om een endometriumcarcinoom te ontwikkelen.
De belangrijkste pijler in de behandeling is regelmatige screening (surveillance) om vroegtijdig in te kunnen grijpen wanneer zich een tumor ontwikkelt.