Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Lynch syndroom

Het Lynch syndroom is een erfelijke aanleg voor kanker. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij het Lynch syndroom ontstaat kanker vaak voor het vijftigste levensjaar.

Mensen met het Lynch syndroom hebben een kans van 25 tot 70% om in de loop van het leven kanker van de dikke darm of van de endeldarm te krijgen. Dat betekent dat van de 100 mensen met het Lynch syndroom, er tussen de 25 en 70 dikke darm- of endeldarmkanker krijgen. Vrouwen met het Lynch syndroom hebben daarnaast een risico van 25 tot 70 op de 100 (25% tot 70%) om baarmoederkanker te krijgen.

Daarnaast  is er een licht verhoogd risico op kanker van de maag, eierstokken, dunne darm, galwegen, nierbekken, urineleider, blaas en talgklieren.

Zeldzame vormen van het Lynch syndroom:
Het Muir-Torre syndroom. Een klein aantal families met het Lynch syndroom heeft ook zeldzame vormen van huidkanker, namelijk: talgklieradenomen en -carcinomen en keratoacanthomen.

Het Turcot syndroom. Dan zijn er naast tumoren die typisch zijn voor het Lynch syndroom ook tumoren in de hersenen. Maar het Turcot syndroom kan ook gevolg zijn van de erfelijke aanleg die FAP veroorzaakt.

CMMRD(Constitutional Mismatch Repair Deficiëntie). Mensen met CMMRD hebben een zeer hoog risico op het ontwikkelen van hersentumoren (vaak voor 10-jarige leeftijd), en tumoren van maag en darmen (vooral van de dikke darm, meestal tussen de 10 en 30 jaar oud). Verder is hun kans op bijvoorbeeld leukemie of Non-Hodgkin verhoogd (vaak voor 10-jarige leeftijd). En hebben ze een verhoogde kans op andere vormen van kanker. De tumoren kunnen op jongere leeftijd ontstaan. Soms heeft iemand meerdere tumoren tegelijk.
Ook kan iemand met CMMRD  bepaalde vlekken op de huid hebben. Bijvoorbeeld cafe-au-lait vlekken. Deze hebben vaak een grillige rand en de vlekken zijn vaak niet egaal bruin (zoals bij neurofibromatose). Ook kunnen er huidplekjes met minder pigment op de huid zitten, sproeten in de oksels of neurofibromen (goedaardige tumoren die ook voorkomen bij Neurofibromatose type 1).

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De volgende kenmerken kunnen wijzen op het Lynch syndroom:

- darm- of baarmoederkanker voor het 50e jaar.
- Iemand met twee keer kanker die past bij het Lynch syndroom, los van de leeftijd waarop de kanker ontstaan is.
- darmkanker en een eerstegraads familielid (ouder/broer/zus/ kind) met kanker die past bij het Lynch syndroom.
- darmkanker, en twee of meer eerste- of tweedegraadsfamilieleden met kanker die past bij het Lynch syndroom

Het Lynchsyndroom kan worden vastgesteld met weefselonderzoek en eventueel aanvullend DNA-onderzoek van het MLH1, PMS2, MSH2 en/of het MSH6-gen. Als de erfelijke aanleg bekend is, kan soms ook onderzoek worden gedaan bij eerstegraads familieleden.

Soms lukt het (nog) niet om de erfelijke aanleg te vinden.

Heeft u een familielid met Lynch syndroom? Kijk dan ook op de keuzehulp Lynch.

Behandeling

De behandeling verschilt per type tumor.

Naast behandeling voor kanker, adviseren dokters bepaalde controles voor mensen met een afwijking in het MLH1-, MSH2-, MSH6- of PMS2-gen. Die zijn bedoeld om kanker, als die eventueel ontstaat, vroeg op te sporen.

Het advies is om vanaf 25 jaar om de twee jaar een coloscopie te laten doen. In Europese richtlijnen is de beginleeftijd voor een afwijking in het MSH6- en PMS2-gen in 2020 verhoogd naar 35 jaar. Er wordt aan gewerkt om dit ook aan te passen in de Nederlandse richtlijn. Als er poliepen in de darm zitten, kunnen dokters deze weghalen. Hiermee kan darmkanker vaak worden voorkomen of vroeg worden opgespoord. 

Ook is het advies om te testen op een bepaalde maagbacterie. Deze bacterie heeft op zichzelf niets met het Lynchsyndroom te maken. Maar kan de kans op maagkanker groter maken. De bacterie kan met antibiotica worden behandeld.

Verder adviseren dokters vrouwen met een afwijking in één van de genen om zich vanaf 40 tot 60 jarige leeftijd jaarlijks door een gynaecoloog te laten onderzoeken. Vrouwen zonder (verdere) kinderwens kunnen er ook voor kiezen hun baarmoeder en eierstokken te laten verwijderen.

Voor andere tumoren worden geen controles aangeraden.

Sommige controles gelden ook voor eerstegraads familieleden van iemand met de erfelijke aanleg. Een eerstegraads familielid is een ouder, broer, zus of kind.

Heb je een eerstegraads familielid met een afwijking in het MLH1-, MSH2-, MSH6- of het PMS2- gen? En heb je nog geen DNA-onderzoek laten doen? Dan kun je (een tijdje) extra darmcontroles  krijgen, totdat DNA-onderzoek uitwijst of deze controles echt nodig zijn of niet.

Lees verder bij  ‘Meer informatie voor patiënten’. Daar staan infobladen over de verschillende genen. 

Voor andere, zeldzame vormen van Lynch syndroom zoals CMMRD kunnen dokters andere adviezen hebben, kijk hiervoor in het infoblad geschreven voor erfelijkheidsartsen bij meer informatie voor patiënten.

Vóórkomen

In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 13.000-15.000 mensen dikke darmkanker. In ongeveer 1 tot 5% komt dit door een erfelijke aanleg.
Van die groep met erfelijke aanleg is het Lynchsyndroom de meest voorkomende vorm.

Erfelijkheid

Het Lynchsyndroom erft autosomaal dominant over. Dan erf je de aanleg van éen van je ouders.

Er zijn ook mensen die de aanleg voor het Lynch syndroom van alletwee hun ouders erven. Dan is sprake van CMMRD. Dit erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Lynch syndroomOmhoog