Huisartsenbrochure Hemofilie

Hemofilie is een geslachtsgebonden erfelijke stollingsstoornis die voornamelijk bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun zoons kunnen doorgeven. Door deze congenitale afwijking in de bloedstolling duren bloedingen bij hemofiliepatiënten langer dan normaal.
Dit komt door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de stollingseiwitten factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). Bij het ontbreken van één van de andere stollingsfactoren betreft het geen hemofilie.
De expressie van hemofilie varieert: van mild tot ernstig. De ernst wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of factor IX die door het lichaam zelf nog wordt aangemaakt. Het tekort aan stollingsfactoren resulteert, met name bij de ernstige vorm van hemofilie, in bloedingen in met name gewrichten en spieren, maar ook in organen en andere weke delen. De steeds weer terugkerende gewrichtsbloedingen kunnen, bij niet adequate behandeling, kraakbeenschade veroorzaken. Dit heeft een negatieve invloed op het bewegingsapparaat. Daarnaast bestaat voor elke patiënt met hemofilie een verhoogd risico op nabloedingen na medische ingrepen, zoals het trekken van kiezen, wigexcissies,operaties en na trauma’s. Omdat patiënten met een mildere vorm van hemofilie gewoonlijk weinig klachten hebben,moeten juist zij hierop extra alert zijn.
Door het gebruik van stollingsfactorconcentraten, vervaardigd uit bloed, zijn in het verleden hemofiliepatiënten besmet geraakt met hiv, hepatitis B en C. Tegenwoordig zijn bloedproducten zodanig getest en bewerkt, dat de kans op besmetting met (bekende) virussen vrijwel is uitgesloten. Daarnaast zijn er in 1995 recombinante stollingsfactorconcentraten op de markt gekomen, die niet uit bloed zijn vervaardigd.