Hemofilie
Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn verschillende vormen van hemofilie. De twee belangrijkste zijn hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A en hemofilie B komen bijna alleen voor bij jongens en mannen.
De klachten die iemand van hemofilie heeft kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Als een vrouw drager is van deze aandoening, heeft zij soms sneller blauwe plekken of verliest ze meer bloed als zij ongesteld is.
Iemand met hemofilie A of hemofilie B kan bloedingen krijgen die niet (snel) stoppen. Bijvoorbeeld als iemand valt, na een operatie of een ongeluk. Normaal stopt een bloeding als het bloed stolt. Voor die stolling zorgen bepaalde stoffen in het bloed. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren. Als iemand te weinig bloedstollingsfactoren heeft, stolt het bloed niet goed. Er komt bijvoorbeeld geen korstje op een wond. Mensen met hemofilie missen sommige bloedstollingsfactoren of die stoffen werken niet goed.
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook bloedingen krijgen zonder dat daar een aanleiding voor is. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken.
Sommige mensen hebben een speciale vorm van hemofilie B. Deze vorm heet hemofilie B Leyden. Dit kan bij kinderen zorgen voor bloedingen. Maar in de puberteit worden die minder.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan hemofilie als iemand bloedingen heeft die niet (snel) stoppen. Door onderzoek van het bloed, kunnen ze vaststellen of iemand hemofilie heeft. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.
Vrouwen kunnen drager zijn van het gen met de fout. Met dragerschapsonderzoek kan dit uitgezocht worden. Dragerschapsonderzoek is een vorm van DNA-onderzoek.
Draagsters van hemofilie hebben soms klachten. Kijk voor informatie op de website van de NVHP. De NVHP is er voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis.
Behandeling
De behandeling van hemofilie A en van hemofilie B verschilt van persoon tot persoon. Medicijnen kunnen helpen. Als duidelijk is van welke bloedstollingsfactor iemand te weinig heeft, kan dit met een prik worden aangevuld.
Artsen geven vrouwen die drager zijn van hemofilie het advies om in een hemofiliebehandelcentrum te laten onderzoeken hoeveel bloedstollingsfactor ze hebben. Als er te weinig van is, dan is het bij operaties soms nodig om een medicijn of extra bloedstollingsfactor te krijgen.
Voor sommige mensen met hemofilie is gentherapie mogelijk.
Vóórkomen
Hemofilie A komt over de hele wereld voor bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B. Bij vrouwen komt hemofilie A of hemofilie B bijna nooit voor.
Erfelijkheid
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>HemofilieOmhoog