Huisartsenbrochure Familiaire Adenomateuze Polyposis

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame genetische aandoening, waarbij patiënten zeer veel poliepen (adenomen) in het colon en rectum krijgen. Deze poliepen, vaak honderden tot duizenden, ontstaan al op jeugdige leeftijd. Ze zijn op zich benigne en geven meestal geen klachten. Onbehandeld zullen sommige van de adenomen geleidelijk ontaarden in een coloncarcinoom. Indien onbehandeld, ontstaat er bij alle patiënten een
coloncarcinoom op de gemiddelde leeftijd van 39 jaar. Vanwege dit zeer hoge risico wordt bij patiënten met FAP een preventieve (procto-)colectomie verricht.
De klassieke en meest voorkomende vorm van FAP erft autosomaal dominant over. Naast colonadenomen komen ook andere symptomen voor zoals maag- en duodenumpoliepen, desmoïdtumoren, osteomen, huidcysten en retina-afwijkingen. Tevens hebben FAP-patiënten een verhoogde kans op andere maligniteiten, waaronder schildkliercarcinoom, medulloblastoom en hepatoblastoom bij kinderen. FAP is daarom een syndroom dat in
meerdere orgaansystemen afwijkingen kan veroorzaken, waarbij de darmproblemen op de voorgrond staan.
Er zijn nog twee minder vaak voorkomende vormen van familiaire polyposis: Atypische Familiaire Adenomateuze Polyposis (AFAP) en MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP). Deze hebben een ander overervingspatroon en deels een andere symptomatologie.
Deze brochure behandelt de klassieke FAP. De andere vormen worden zo nodig apart
beschreven.