Familiaire adenomateuze polyposis
Iemand met FAP heeft een grote kans om darmkanker te krijgen. De oorzaak is een verandering in een gen. De kenmerken verschillen per persoon en kunnen ook binnen een familie verschillen.
Bij mensen met FAP groeien er in de dikke darm en de endeldarm honderden bultjes (poliepen). Dit begint meestal als iemand tussen de 10 en 30 jaar oud is. Vaak merkt iemand daar niets van. Soms krijgt iemand buikpijn of dunne poep. Soms zit er bloed bij de poep. De poliepen in de dikke darm en de endeldarm zijn eerst goedaardig. Maar vaak verandert dit als iemand ongeveer 40 jaar is. Als deze poliepen kwaadaardig worden, en niet worden weggehaald, krijgt iemand darmkanker. Daarom zijn er adviezen voor regelmatige controles.
Soms zitten er ook goedaardige poliepen in de maag of twaalfvingerige darm. Deze poliepen worden meestal niet kwaadaardig. De kans dat iemand met FAP kanker krijgt in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10% (5 tot 10 op 100).
Bij een deel van de mensen komen goedaardige weke delen tumoren voor. Deze tumoren kunnen in het hele lichaam zitten.
Sommige mensen met FAP hebben in een deel van het lichaam de verandering in het gen. In andere delen van het lichaam hebben ze de verandering in het gen niet. Zij hebben FAP door een mozaïek APC-mutatie.
Er is ook een andere vorm van FAP: atypische FAP (AFAP). Hierbij heeft iemand minder poliepen.
Twee andere, erfelijke ziektes waarbij poliepen in de darmen vaak kwaadaardig worden zijn MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) en NTHL1 geassocieerd tumor syndroom (NAT)
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan denken aan FAP als er bij een darmonderzoek veel poliepen worden gevonden. Om zeker te weten dat het om FAP gaat, kan DNA-onderzoek worden gedaan.
Meer informatie vind je op de website van het FAP expertisenetwerk.
Behandeling
FAP gaat niet over.
Voor mensen met FAP zijn er controles. Hierover kun je informatie vinden in het infoblad APC mutatie-FAP geschreven door erfelijkheidsartsen.
Als iemand FAP heeft, dan kunnen broers, zussen, ouders en kinderen (vanaf 10 tot 12 jaar) DNA-onderzoek laten onderzoeken of zij de aanleg ook hebben. Ze kunnen daarvoor naar een erfelijkheidsarts gaan.
Maar ook als dit onderzoek (nog) niet gedaan is, kan iemand controles van de darmen krijgen. Informatie over die controles staat in infoblad APC mutatie-FAP geschreven door erfelijkheidsartsen. Iemand kan dit bespreken met de dokter.
Ook voor mensen met FAP door een mozaïek APC-mutatie zijn er controles. Kijk hiervoor in het infoblad APC mutatie - mozaïek, een blad geschreven door erfelijkheidsartsen.
Vóórkomen
Van alle gevallen van darmkanker wordt ongeveer 1% (1 op de 100) veroorzaakt door FAP.
Erfelijkheid
Ja, FAP is erfelijk.
Je kunt FAP krijgen als je van één van je ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms is iemand de eerste in een familie die FAP heeft. Dan is het foutje in gen bij hem of haar zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Hij of zij kan het gen met het foutje wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Familiaire adenomateuze polyposisOmhoog