Huisartsenbrochure Ehlers Danlos Syndroom
Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) is de verzamelnaam voor een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene groep erfelijke bindweefselafwijkingen. De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
EDS is een multisysteemziekte. Naast bindweefselafwijkingen in gewrichten, komen ook bindweefselafwijkingen voor in andere organen, zoals hart, maagdarmstelsel, luchtwegen en ogen. De ernst en symptomen variëren sterk per subtype, maar ook per persoon. In 2017 is er een nieuwe classificering van EDS opgesteld met toentertijd dertien verschillende typen. De meest voorkomende typen zijn klassieke EDS (cEDS), vasculaire EDS (vEDS) en hypermobiele EDS (hEDS), die samen ruim 90% van alle gevallen van EDS vertegenwoordigen.
Bij de vernieuwde criteria is er een onderscheid gemaakt tussen hypermobiele EDS (hEDS) en Hypermobiliteit Spectrum Aandoeningen (Hypermobility Spectrum Disorder, HSD). De criteria voor hEDS zijn strikter dan die van HSD in de hoop in de toekomst makkelijker een genetische oorzaak te kunnen vinden. Het onderscheid tussen hEDS en HSD zegt niets over de ernst van de diagnose in de context van beperkingen en ervaren last. Beiden vragen om een vergelijkbare aanpak en behandeling. Echter, bij hEDS zal de arts meer alert moeten zijn op autonoom disfunctioneren en bijbehorende complicaties.
Deze huisartseninformatie richt zich vooral op klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Waar van toepassing wordt specifiek het betreffende EDS-type, dan wel HSD vermeld.
Beloop
Het beloop bij EDS is afhankelijk van het type en de ernst van EDS. Soms zijn symptomen al bij de geboorte aanwezig, maar meestal worden de verschijnselen pas in de loop van de kindertijd duidelijk. De aandoening is niet progressief, maar het beloop kan gecompliceerd worden door bijvoorbeeld (sub)luxaties, microtrauma’s in gewrichten en artrose op relatief jonge leeftijd. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren bij het ouder worden van de patiënt. Er is geen genezende behandeling voor EDS. Gebruik van hulpmiddelen kan het ontstaan van (sub)luxaties en microtrauma’s voorkomen. Fysiotherapeutische ondersteuning en revalidatie kunnen helpen om voldoende te bewegen, wat belangrijk is voor behoud van kracht en uithoudingsvermogen.
Mensen met EDS hebben doorgaans een normale levensverwachting. Alleen vasculaire EDS is geassocieerd met een slechte prognose; patiënten overlijden vaker vroegtijdig door een ruptuur van arteriën en/of holle organen, zoals de darmen.
Verantwoording
De brochure ‘Informatie voor de huisarts over Ehler-Danlos Syndromen’ kwam tot stand door een samenwerking van de Vereniging van Ehler-Danlos patiënten (VED), de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en is gefinancierd door de Vereniging van Ehler-Danlos patiënten.
De tekst is met zorg samengesteld op basis van de actuele informatie vanuit medisch-wetenschappelijke literatuur en expert opinion. Bij de expertisecentra is de meest recente stand van zaken bekend. Bij twijfel of patiënt-gerelateerde vragen: neem contact op met de behandelaar of met de regievoerend arts.