Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

CMTC

Cutis marmorata telaniectatica congenita (CMTC) is een zeldzame, aangeboren vasculaire aandoening waarbij verwijde of misvormde (extra) bloedvaten door de huid schemeren. Dit geeft het beeld van een netvormige, vlekkerige huid, met paars of blauw gemarmerde kleur. De huidafwijkingen komen het meest voor op armen en benen. Behalve de huidafwijkingen kunnen er ook nog andere symptomen zijn. De oorzaak van CMTC is nog onbekend. 
Er bestaat geen curatieve behandeling voor CMTC. In de meeste gevallen vermindert/vervaagt het marmerpatroon in de loop der jaren spontaan. Het beleid is gericht op het verminderen van de symptomen en het monitoren van de extracutane afwijkingen. 
De huisarts helpt bij het monitoren in de follow-up van patiënten. De huisarts kan laagdrempelig overleggen met het centrum waar de patiënt in zorg is, bijvoorbeeld wanneer de patiënt (nieuwe) klachten heeft waarbij de huisarts een relatie vermoedt met de CMTC.