Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Von Willebrand

Bij iemand met de ziekte van Von Willebrand stolt het bloed niet snel genoeg. Als je een wondje hebt, zorgt je lichaam er normaal voor dat het bloed dat eruit komt snel hard wordt. Er komt een korstje op de wond. Dat heet stollen. Bij de ziekte van Von Willebrand gebeurt dit minder goed. Hierdoor kan iemand bloedingen krijgen. De oorzaak is meestal een variant in een gen. Soms heeft de ziekte van Von Willebrand een niet-erfelijke oorzaak.

Niet alle mensen met de variant in dit gen krijgen klachten (verminderde penetrantie). Als je wel klachten hebt, dan kan het van persoon tot persoon verschillen hoeveel last je ervan hebt. 

Er zijn drie typen van de ziekte van Von Willebrand. De meeste mensen hebben type 1. Mensen met dit type hebben milde kenmerken. Type 3 komt het minst voor en heeft ernstige kenmerken. Type 2 zit er tussenin.

Mensen met de ziekte van Von Willebrand krijgen soms snel blauwe plekken. Ook kunnen ze sneller een bloedneus krijgen. Ook hun tandvlees kan sneller bloeden. Verder kunnen mensen erger bloeden na bijvoorbeeld een operatie, behandeling door de tandarts of als ze een wond hebben. Vrouwen met de ziekte van Von Willebrand kunnen meer bloed verliezen als ze ongesteld zijn. 

Mensen met een ernstige vorm van de ziekte van Von Willebrand kunnen soms bloedingen in de spieren, de gewrichten, de buik of de darmen krijgen. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan de ziekte van Von Willebrand  als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen ziekte van Von Willebrand vaststellen met onderzoek van het bloed en/of door DNA onderzoek te doen.

Behandeling

Iemand met de ziekte van Von Willebrand kan medicijnen krijgen om de kenmerken minder te maken. 

Vóórkomen

Ongeveer 1 tot 100 op 10.000 mensen heeft de erfelijke aanleg voor de ziekte van Von Willebrand. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen klachten. 

Erfelijkheid

Ja, de ziekte van Von Willebrand is meestal erfelijk. 

Meestal gaat het zo dat je type 1 of type 2 kunt krijgen als je van één van je ouders het gen met de variant erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk. 
Soms kun je type 1 of type 2 krijgen als je van beide ouders de variant in het gen erft. Dat noemen we autosomaal recessief erfelijk. 

Type 3 kun je krijgen als je van beide ouders het gen met de variant erft. Dit type van de ziekte van Von Willebrand is autosomaal recessief erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van Von WillebrandOmhoog