Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Hirschsprung

Iemand met de ziekte van Hirschsprung mist zenuwen in de wand van darmen. De ziekte van Hirschsprung is aangeboren. De zenuwen kunnen in een deel van de darmen niet aanwezig zijn. Maar het kan ook om de hele darm gaan. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

De zenuwen zorgen er voor dat de darmen zo bewegen dat de poep (ontlasting) verplaatst wordt. Bij de ziekte van Hirschsprung gebeurt dat niet op de plek waar geen zenuwen in de darm zitten. De poep kan dan niet verder en hoopt zich dan op. De darmen kunnen dan van binnen ontstoken raken.

Bij pasgeboren baby's met de ziekte van Hirschsprung kan het langer duren voordat ze voor de eerste keer poepen. De buik kan hierdoor dikker worden. De baby kan gaan braken. Verder kunnen ze problemen met de voeding krijgen en langzamer groeien.

Iemand kan alleen de ziekte van Hirschsprung hebben. Maar het kan ook zijn dat iemand ook andere syndromen heeft zoals downsyndroom, Waardenburg syndroom of Mowat-Wilson syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken dat een baby ziekte van Hirshsprung heeft, als het de kenmerken heeft zoals hier boven staat. Artsen kunnen de ziekte van Hirschsprung vaststellen met onderzoek van een weggenomen stukje darmweefsel (biopt) en röntgenonderzoek. 

Genetisch onderzoek kan soms bevestigen dat iemand deze aandoening heeft.

Behandeling

Bij de ziekte van Hirschsprung kunnen de aangedane delen van de darm met een operatie weggehaald worden. Ook spoelen van de darm of het plaatsen van een stoma zijn mogelijk. Dan kan de ontlasting naar buiten.

Vóórkomen

In Nederland komt de ziekte van Hirschsprung voor bij 1 op de 5.000 kinderen.

Erfelijkheid

Als iemand alleen de ziekte van Hirschsprung, is het mogelijk autosomaal dominant erfelijk. Maar niet iedereen met de erfelijke aanleg voor de ziekte van Hischsprung krijgt ook deze aandoening.

Als de ziekte van Hirshsprung deel is van een erfelijk syndroom, bepaalt het syndroom de manier van overerven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van HirschsprungOmhoog