Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Hirschsprung

De huisartsenbrochure over de Ziekte van Hirschsprung (ZvH) gaat dieper in op de symptomen en behandeling van deze aandoening, de impact van de aandoening in het leven van de patiënt en de rol van de huisarts hierin.

De ZvH is een zeldzame congenitale en chronische aandoening. Bij de ZvH ontbreken de noodzakelijke zenuwcellen (ganglia) in een korter of langer gedeelte van de darmwand en in de inwendige kringspier van de anus. Dit kan leiden tot ernstige verstopping van de darm. Deze aangeboren afwijking komt in 4-8% van de gevallen familiair voor. In alle andere gevallen is er sprake van multifactoriële overerving en is er maar 1 patiënt in de familie. In het algemeen is de ZvH een geïsoleerde aandoening, maar in ongeveer 30% van de gevallen is de ZvH onderdeel van een syndroom.

Het operatief verwijderen van het deel van de darm zonder ganglia is de eerste en beste keus van behandelen.  Als de ernst van de aandoening dit toelaat kan de patiënt in overleg met de hoofdbehandelaar afzien van een operatieve behandeling. De niet-operatieve behandeling (dagelijks spoelen van de endeldarm, klysmata) is in deze situatie langdurig, zo nodig levenslang. 

Gedurende het leven van een patiënt met de ZvH, ook na operatieve behandeling, kunnen in wisselende mate symptomen optreden, zowel in de vorm van obstipatie als incontinentie. Een deel van de patiënten met de ZvH zal levenslang medicatie moeten gebruiken, en/of rectaal moeten spoelen. 

Eén van de complicaties van de ZvH is enterocolitis. Kenmerken van deze ernstige complicatie zijn: koorts, het uitblijven van ontlasting of vieze stinkende ontlasting, bolle buik, spugen en algehele malaise. Bij enterocolitis moet de huisarts altijd direct verwijzen naar een expertisecentrum/ kinderchirurgisch centrum.  
 

>>Ziekte van HirschsprungOmhoog