Syndroom van Usher
Iemand met het syndroom van Usher kan minder goed horen en zien. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met het syndroom van Usher kunnen slechthorend of doof zijn. Dit komt door een probleem met het binnenoor.
Ook kunnen ze slechtziend of blind zijn of worden. Dit komt door retinitis pigmentosa. Soms heeft iemand met het syndroom van Usher ook problemen met evenwicht houden.
Er zijn drie types van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. Type 2 komt het meeste voor.
Bij type 1 is iemand doof of slechthorend vanaf de geboorte. Op kinderleeftijd kunnen de kinderen steeds slechter gaan zien. Ook zijn er problemen met het evenwicht. Hierdoor gaan ze later zitten en lopen.
Kinderen met type 2 horen slechter vanaf de geboorte, maar meestal kan een hoortoestel dan helpen. Hoeveel minder ze kunnen horen, verschilt van mild tot ernstig. Ze hebben geen problemen met hun evenwicht. In de puberteit of op volwassen leeftijd begint de slechtziendheid.
Baby’s met type 3 zijn al kort na de geboorte erg slechthorend of doof. Soms hebben ze problemen met het evenwicht. Vanaf de puberteit of op jongvolwassen leeftijd gaan mensen met Usher syndroom type 3 steeds een beetje minder goed zien.
Bij alle types kan de leeftijd waarop iemand klachten krijgt van persoon tot persoon verschillen. Ook hoeveel slechter iemand gaat zien en horen kan verschillend zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen denken aan het syndroom van Usher als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Ze stellen de aandoening vast met onderzoek van de ogen en het gehoor. Ze kunnen ook DNA-onderzoek doen.
Behandeling
Iemand kan niet genezen van het syndroom van Usher.
Hulpmiddelen als een loep, een computer die teksten groter maakt, een hulphond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Soms kan iemand een cochleair implantaat krijgen.
Er wordt onderzoek gedaan naar behandelingen die het syndroom van Usher kunnen genezen.
Vóórkomen
In Nederland zijn ongeveer 600 tot 1000 mensen met syndroom van Usher.
Erfelijkheid
Ja, syndroom van Usher is erfelijk.
Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van UsherOmhoog