Sturge-Weber syndroom
Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aandoening van de bloedvaten. Daardoor heeft iemand bij de geboorte een wijnvlek in het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Of iemand kenmerken heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Meestal heeft iemand de wijnvlek aan één van kant van het gezicht, maar soms aan twee kanten. Soms wordt de druk in het oog aan de kant van de wijnvlek te groot. Dit heet glaucoom. Soms heeft iemand ook andere problemen met de bloedvaten in de ogen.
Mensen met SWS hebben ook afwijkingen van de bloedvaten in de hersenen. Daardoor krijgen ze vaak epilepsie. Ook kunnen door die afwijkingen van de bloedvaten bijvoorbeeld de armen en benen een tijdje niet goed werken. Dat noemen we uitvalsverschijnselen. Sommige kinderen hebben migraine.
Mensen met SWS kunnen een verstandelijke beperking hebben, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen hebben moeite met leren. Of ze hebben problemen om hun aandacht erbij te houden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen vaststellen dat iemand het Sturge-Weber syndroom heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met de uitslag van onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek van een stukje huid van de wijnvlek.
Behandeling
Sturge-Weber syndroom kan niet genezen.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Make-up en/of een behandeling met een laser kan ervoor zorgen dat je de wijnvlek minder ziet. Artsen kunnen tegen de epilepsie en de te hoge druk in de ogen (glaucoom) medicijnen geven.
Soms is voor de epilepsie een operatie mogelijk. Ook voor de migraine kunnen medicijnen helpen. Door een val op het hoofd kan iemand uitvalsverschijnselen krijgen. Door een helm te dragen kan de kans op uitvalsverschijnselen kleiner worden als iemand valt.
Vóórkomen
Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen heeft Sturge-Weber syndroom.
Erfelijkheid
Het Sturge-Weber syndroom is bijna nooit erfelijk. Heel soms zijn er familieleden die ook SWS hebben.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Sturge-Weber syndroomOmhoog