Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Quincke oedeem

Bij hereditair angio-oedeem ontstaan vaak op allerlei plaatsen in het lichaam zwellingen (oedeem). Dat komt door vocht dat zich ophoopt. Hereditair angio-oedeem is een erfelijke aandoening. Iemand kan die zwellingen krijgen in bijvoorbeeld het gezicht, de armen of de benen. Maar ook in de luchtwegen en in het maag-darmstelsel.

Dat kan gebeuren als iemand stress heeft of een wond heeft. Maar vaak is de oorzaak niet bekend. Het verschilt van persoon tot persoon hoe erg de klachten zijn. En hoe vaak ze voorkomen.

Door de zwellingen in de darmen, kan iemand erge buikpijn krijgen, misselijk zijn en overgeven. Door zwellingen in de luchtwegen kan iemand moeite krijgen met ademen. Soms krijgt iemand rode uitslag op de huid.

Er zijn verschillende typen van hereditair angio-oedeem.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan denken aan hereditair angio-oedeem als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door die kenmerken en samen met onderzoek van het bloed en DNA-onderzoek kan vastgesteld worden dat het om deze ziekte gaat.

Behandeling

Hereditair angio-oedeem kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de zwellingen door medicijnen. Bij een behandeling door de tandarts of bij een operatie is extra medische begeleiding nodig. Dat is om te voorkomen dat er zwellingen ontstaan. 

Vóórkomen

Ongeveer 1 op 50.000 mensen heeft hereditair angio-oedeem.

Erfelijkheid

Je kunt hereditair angio-oedeem erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

Maar iemand kan ook de eerste in een familie zijn. Het foutje is dan bij jou zelf ontstaan. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Quincke oedeemOmhoog