Primaire systemische amyloïdose
Systemische AL-amyloïdose is een aandoening waarbij door ophoping van lichte keten eiwitten schade in weefsels en organen is ontstaan.
Er zijn verschillende typen amyloïdose. Meestal gaat het om lichte keten amyloïdose. Een andere naam hiervoor is AL-amyloïdose. Bij amyloïdose klitten eiwitten aan elkaar. Deze slaan als kleine vezeltjes neer in het weefsel tussen de cellen. Deze kleine vezeltjes noemen we amyloïdfibrillen. Bij systemische amyloïdose kan dit overal in het lichaam gebeuren. Het lichaam kan deze neergeslagen amyloïdfibrillen niet meer opruimen. Daardoor kunnen ze zich ophopen in nieren, hart, vetweefsel, zenuwen, lever, milt, maag-darmkanaal, longen, gewrichten en wanden van bloedvaten. Met als gevolg dat weefsels en organen minder goed gaan werken.
Eiwitten vervullen allerlei taken in het lichaam. Nadat ze in het lichaam gemaakt zijn, vouwen de eiwitten zichzelf op in een vorm die bij die specifieke taak hoort. Soms vouwen deze eiwitten zich verkeerd op. Dan kunnen ze hun werk niet goed doen. Bij systemische AL-amyloïdose gaat het om een teveel van verkeerd gevouwen eiwitten die afkomstig zijn van plasmacellen uit het beenmerg. Plasmacellen zijn bloedcellen die een rol spelen bij de afweer en afweereiwitten maken. Delen van afweereiwitten, die we de lichte ketens noemen, kunnen in het bloed terecht komen. Vanuit de bloedbaan komen die weer in de weefsels terecht. Daar klitten ze aan elkaar vast tot amyloïdfibrillen. Het lichaam kan ze niet meer opruimen, omdat het er te veel zijn. Daardoor gaan ze zich ophopen in weefsels en organen. Die kunnen dan niet meer goed functioneren.
De ernst van de klachten is bij iedere persoon anders. Dit hangt af van hoeveel eiwitten zich ophopen en de plaats in het lichaam waar dit gebeurt. Gemiddeld beginnen de klachten als iemand rond de 64 jaar oud is. De eerste klachten zijn vaak afvallen, moeheid, kortademigheid, opgezwollen enkels en/of benen en tintelingen in de handen en/of voeten.
Later kunnen mogelijk nog andere klachten ontstaan. Lees daar meer over in de Patiënteninformatie AL-Amyloïdose.
Diagnose
De huisarts heeft meestal geen vermoeden dat iemand systemische AL-amyloïdose heeft op grond van de kenmerken die hierboven staan. Wel signaleert de huisarts dat iemand een mogelijk ernstig probleem heeft en verwijst daarom door naar een specialist. Naar welke specialist de huisarts verwijst, hangt af van welke klachten iemand heeft. Meestal gaat het om een cardioloog, internist of neuroloog. Door onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt) en onderzoek van bloed, urine en beenmerg kan de diagnose systemische AL-amyloïdose gesteld worden. Inmiddels is iemand dan al voor verder onderzoek en behandeling doorverwezen naar de hematoloog. Zo wordt dan ook onderzocht welke weefsels en organen niet meer goed werken door de opstapeling van amyloïdfibrillen.
Behandeling
Iemand kan niet genezen van systemische AL-amyloïdose. Maar als behandeling aanslaat, kan iemands situatie aanzienlijk en jarenlang verbeterd worden. De behandeling is erop gericht om de klachten te verminderen en te voorkomen dat de klachten toenemen.
De oorzaak van de ziekte is dat er in het beenmerg afwijkende plasmacellen zijn die teveel lichte ketens maken. Die lichte ketens worden verkeerd gevouwen en hopen zich daardoor op. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van die afwijkende plasmacellen. De behandeling bestaat meestal uit chemotherapie. Deze kan ervoor zorgen dat de plasmacellen kapotgaan waardoor de overmatige productie van lichte ketens stopt. Er zijn, als het nodig is, medicijnen beschikbaar om de mogelijke bijwerkingen van chemotherapie te verminderen.
Voor een klein deel van de mensen is intensieve chemotherapie samen met een stamceltransplantatie mogelijk. Intensieve chemotherapie bestrijdt niet alleen de plasmacellen, maar ook de andere, normale cellen in het beenmerg. Daarom worden voordat iemand intensieve chemotherapie krijgt, stamcellen uit het bloed gehaald. Stamcellen kunnen uitgroeien tot alle soorten normale beenmergcellen. Na de behandeling met intensieve chemotherapie krijgt iemand de eigen stamcellen weer terug. Deze kunnen zich dan ontwikkelen tot gezonde beenmergcellen. Zo wordt de schade aan het normale beenmerg zoveel mogelijk beperkt en duurt de schade zo kort mogelijk.
De hematoloog controleert regelmatig iemand met systemische AL-amyloïdose tijdens de behandeling, maar ook nog ná een succesvolle behandeling. Niet alleen om het effect vast te stellen van de behandeling, maar vooral ook om te controleren of de ziekte niet weer terugkomt. In dat geval kan opnieuw behandeling plaatsvinden. Dit is bij voorkeur in een zo gunstig mogelijke situatie waarbij de klachten nog niet op de voorgrond staan.
Vóórkomen
In Nederland krijgen ongeveer 80-90 mensen per jaar de diagnose AL-amyloïdose.
Erfelijkheid
Systemische AL-amyloïdose is niet erfelijk. Familieleden van iemand met deze aandoening hebben dus geen grotere kans om deze aandoening ook te krijgen. Wel is er een licht verhoogde kans op het krijgen van verschillende beenmergziekten binnen sommige families.
Home>Aandoeningen>Primaire systemische amyloïdoseOmhoog