Myotone dystrofie
Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte. Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De kenmerken verschillen per vorm en kunnen per persoon verschillen. Bij alle vormen nemen de kenmerken in de loop van de tijd langzaam toe.
- Milde vorm: de eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar. Soms zijn de spieren wat zwakker.
- Klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puberleeftijd of volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden langzaam zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Mensen kunnen minder goed lopen. Verder blijven spieren te lang aangespannen. Ze kunnen moe zijn en pijn hebben. Mensen kunnen last krijgen van staar. Ook kunnen er problemen zijn met de maag en darmen. En kunnen mensen hartritmestoornissen hebben. Verder kunnen mensen meer behoefte hebben aan slaap.
- Kindervorm: de eerste kenmerken beginnen voor de puberteit. Dat kunnen er problemen zijn met leren en praten. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in het leren bewegen. Ze zijn vaak moe. Ook hebben ze soms meer behoefte aan slaap.
- Aangeboren (congenitale) vorm: de meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met drinken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking. Ook zijn er later vaak problemen met praten. Verder kunnen ze buikpijn en harde ontlasting hebben. Verder hebben ze vaak infecties in de oren. Als ze volwassen zijn, worden de spieren slapper en blijven hun spieren te lang aangespannen.
Er is ook een myotone dystrofie type 2. Dat is een andere ziekte.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen denken dat iemand myotone dystrofie type 1 heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen weten zeker dat het om deze aandoening gaat met DNA-onderzoek.
Behandeling
Myotone dystrofie type 1 gaat niet over.
De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Een fysiotherapeut kan helpen zo goed mogelijk te blijven bewegen Als er moeite is met praten dan kan een logopedist helpen. Bij problemen met leren kan een kind naar het speciaal onderwijs.
Als ademhalen een probleem wordt, kan ondersteuning van de ademhaling met een apparaat helpen. Als iemand meer behoefte aan slaap heeft, kan een medicijn hiertegen helpen.
Mensen met myotone dystrofie type 1 kunnen als ze helemaal verdoofd worden ernstige klachten krijgen. Daarom is het advies om voor een operatie tegen de artsen te zeggen dat ze deze ziekte hebben. Dan kunnen artsen hiermee rekening houden.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op 20.000 mensen heeft waarschijnlijk myotone dystrofie type 1.
Erfelijkheid
Ja, myotone dystrofie type 1 is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Een kind van een ouder met de aandoening krijgt meestal ernstigere klachten dan die ouder. Ook beginnen de klachten bij het kind vaak eerder. Dat heet anticipatie.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Myotone dystrofieOmhoog