Kallmann syndroom
Iemand met Kallmann syndroom kan niet (goed) ruiken en komt niet vanzelf in de puberteit. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.
Kallmann syndroom ontstaat voor de geboorte. Het komt waarschijnlijk omdat een deel van de hersenen zich niet goed ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Het gaat om een deel van de hersenen dat belangrijk om te kunnen ruiken. En er gaat iets mis bij de groei van de zenuwcellen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling in de puberteit.
Jongens kunnen al voor de puberteit kenmerken hebben, zoals niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een kleine penis. Maar meestal wordt Kallmann syndroom ontdekt als iemand niet in de puberteit komt. In de puberteit gaan jongens en meisjes extra hard groeien en jongens krijgen dan meer spieren. Dat heet de groeispurt. Bij mensen met dit syndroom gebeurt dat niet. Jongens kunnen minder baardhaar en lichaamshaar krijgen, een hoge stem houden en minder spieren hebben. Meisjes hebben soms geen of weinig ontwikkeling van de borsten en worden niet ongesteld. Zonder behandeling kunnen de meeste mensen zelf geen kinderen krijgen.
Soms heeft iemand ook nog andere kenmerken, zoals:
- schisis
- één nier in plaats van twee
- afwijkingen van de botten van de vingers of de tenen
- dat als de ene hand een beweging maakt, de andere dat ook doet
- te weinig tanden
- problemen met horen
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan Kallmann syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen vaststellen dat het om dit syndroom gaat door onderzoek te doen van het lichaam, de hormonen die in het bloed zitten, te onderzoeken of iemand kan ruiken en door MRI-onderzoek van de hersenen. Soms doen ze ook DNA-onderzoek.
Behandeling
Dokters kunnen extra hormonen geven om in de puberteit te komen. Dit kan er ook voor zorgen voor de opbouw van spieren. En het kan helpen tegen botontkalking als iemand ouder wordt. Er is geen behandeling om beter te kunnen ruiken. Wel kunnen mensen met Kallmann syndroom hier rekening mee houden, bijvoorbeeld door liever op elektriciteit dan op gas te koken.
Vóórkomen
Kallmann syndroom komt vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Ongeveer 4 op de 120.000 mannen en 1 op 120.000 vrouwen en heeft Kallmann syndroom.
Erfelijkheid
Ja, Kallmann syndroom is erfelijk. Dit kan op verschillende manieren. Iemand kan het krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk. Of iemand kan het krijgen als hij of zij van allebeide ouders het gen met het foutje krijgt. Dan is Kallmann syndroom autosomaal recessief erfelijk. Maar Kallmann syndroom kan ook X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of oligogeen erfelijk zijn. Oligogeen betekent dat de oorzaak een fout is in twee of meer verschillende genen tegelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Kallmann syndroomOmhoog