Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Hypospadie

Hypospadie is een aangeboren afwijking van de penis, waarbij de urinebuis niet helemaal bij de uiterste punt van de penis uitkomt. Het ontstaat tijdens de zwangerschap.
De oorzaak van hypospadie is meestal niet bekend.

De uitgang van de urinebuis kan bij hypospadie op verschillende plekken aan de onderkant van de penis zitten. Vaak is de penis daardoor in meer of mindere mate naar onder gekromd. 

De ernst van de aandoening verschilt per jongen. Meestal is het met hypospadie mogelijk om zindelijk te worden.

Soms is hypospadie onderdeel van een syndroom.

Als bij een meisje de opening van de urinebuis hoger zit dan gewoonlijk heet dat epispadie. Ook jongens kunnen epispadie hebben, dan zit de opening bovenop de penis in plaats van aan het topje.

Diagnose

Met de kenmerken die hierboven staan kan hypospadie worden vastgesteld.

Behandeling

De behandeling van hypospadie bestaat uit operaties, met als doel dat de jongen staand kan plassen. Een operatie kan ook helpen om de kromming van de penis te verminderen. Deze operaties worden meestal op jonge leeftijd gedaan.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 1.000 jongens wordt met hypospadie geboren.

Erfelijkheid

Bij ongeveer 1 op de 10 jongens speelt erfelijkheid een rol.  Dan erft hypospadie autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden recessief over.
Hypospadie kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Soms zijn deze syndromen erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.