Glycogeenstapelingsziekte I

Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen. 

Er zijn twee typen van glycogeenstapelingsziekte I: type Ia en type Ib. De kenmerken kunnen per persoon en per type verschillen.

De kenmerken van GSD I beginnen rond drie tot vier maanden na de geboorte. Baby’s slapen dan (langer) door in de nacht. Ze krijgen minder vaak voeding dan baby’s die net geboren zijn. De hoeveelheid suiker in het bloed kan dan te laag worden. Hierdoor kan een baby epilepsie krijgen. Ook kan er teveel vet in het bloed zitten.

Als er geen behandeling wordt gegeven, kunnen kinderen met GSD I de volgende kenmerken krijgen:

• ze blijven kleiner en hebben kortere armen en benen 
• ze komen later in de puberteit
• hun lever en de nieren worden groter 
• onder hun huid kunnen gele vetbultjes komen 
• ze kunnen diarree hebben  

Volwassenen kunnen de volgende kenmerken krijgen:

• hun botten worden minder sterk (osteoporose)
• jicht
• hoge bloeddruk van de longslagader (pulmonale hypertensie)
• problemen met de nieren
• gezwellen in de lever, die soms kwaadaardig zijn
• blaasjes met vocht in de eierstokken 

Bij glycogeenstapelingsziekte type Ib kan iemand ook nog de volgende kenmerken hebben: 

• meer kans op ontstekingen 
• ontsteking van de darmen
• problemen in de mond, zoals ontsteking van het tandvlees en gaatjes in het gebit.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.