Galactosemie
Iemand met klassieke galactosemie kan niet tegen bepaalde suikers in het eten. Klassieke galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Welke klachten iemand heeft, is verschillend van persoon tot persoon. Dat hangt ook af vanaf wanneer bij iemand de behandeling is begonnen.
Als baby’s met klassieke galactosemie geen behandeling krijgen, kunnen ze binnen een paar dagen na de geboorte klachten krijgen.
Het gaat dan om klachten zoals:
- vaak problemen met drinken
- meestal weinig energie
- de huid kan een gele kleur hebben
- de ooglenzen kunnen dof zijn (staar)
- niet genoeg groeien in gewicht
- problemen met de lever
- bloedvergiftiging
Als de baby’s op tijd behandeld worden, kunnen deze klachten (bijna) helemaal verdwijnen.
Kinderen met klassieke galactosemie kunnen ook andere klachten krijgen. Het kan dan gaan om problemen met leren (verstandelijke beperking). Sommige kinderen hebben moeite met praten en met het begrijpen van taal. Bij meisjes begint de puberteit soms niet. Vrouwen kunnen problemen hebben bij het krijgen van kinderen.
Mensen met klassieke galactosemie mogen geen dingen eten of drinken waar veel van de soort suiker galactose in zit. Want deze soort suiker kunnen ze niet goed veranderen in een andere soort suiker: glucose. Om goed te kunnen werken heeft het lichaam glucose nodig.
Galactose zit in lactose. Een ander woord voor lactose is melksuiker. Mensen met deze ziekte mogen geen eten of drinken met lactose. Lactose zit bijvoorbeeld in melk en vla.
Maar ze mogen wel eten of drinken waarin een beetje galactose zit. Daarom hebben mensen met klassieke galactosemie een speciaal dieet.
Behalve klassieke galactosemie zijn er nog andere vormen van galactosemie. Eén daarvan is galactokinase deficiëntie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby galactosemie heeft. Als de ziekte vroeg wordt vastgesteld, dan kunnen dokters zo snel mogelijk beginnen met de behandeling.
Artsen kunnen denken aan klassieke galactosemie als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen de aandoening vaststellen door onderzoek van het bloed en de plas (urine) en met DNA-onderzoek.
Behandeling
Klassieke galactosemie gaat niet over. Mensen met galactosemie hebben hun hele leven een speciaal dieet. In dat dieet zit weinig galactose en geen lactose. Een kinderarts, internist en diëtist uit een academisch ziekenhuis begeleiden mensen met klassieke galactosemie.
Als er problemen zijn met leren, dan kunnen kinderen extra hulp op school krijgen. Bij moeite met praten kan een logopedist helpen. Als meisjes niet in de puberteit komen, kunnen ze een behandeling met hormonen krijgen.
Bij vrouwen die problemen hebben met kinderen krijgen, kan een gynaecoloog bepalen of er een behandeling mogelijk is.
Vóórkomen
In Nederland worden per jaar ongeveer 6 baby's met galactosemie geboren.
Erfelijkheid
Ja, galactosemie is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>GalactosemieOmhoog