Erythropoëtische protoporfyrie
Iemand met erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is overgevoelig voor zonlicht of daglicht. EPP is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op de kinderleeftijd. Hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij EPP wordt de stof protoporfyrine door het lichaam niet goed genoeg veranderd in een andere stof. Die protoporfyrine gaat in de rode bloedcellen zitten. De rode bloedcellen komen overal in het lichaam. Daarom komt de stof protoporfyrine daar ook.
De protoprofyrine kan naar de huid en de lever gaan. De protoporfyrine in de huid, neemt dan de straling op van de zon of van daglicht. Dan kan de huid rood en dik worden. De huid kan pijn doen of prikken. Soms is iemand met EPP ook overgevoelig voor licht van bepaalde lampen (kunstlicht).
Een deel van de mensen met EPP krijgt galstenen. Uiteindelijk krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen denken aan EPP als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen de ziekte vaststellen met onderzoek van het bloed.
Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.
Informatie over hoe EPP vastgesteld wordt, vind je bijvoorbeeld op de website stofwisselingsziekten.nl
Behandeling
Erythropoëtische protoporfyrie gaat niet over.
Met een behandeling kunnen de kenmerken wel minder worden. De klachten worden minder met het medicijn afamelanotide. Deze behandeling gebeurt in het ErasmusMC in Rotterdam.
Iemand met EPP kan zoveel mogelijk uit de zon blijven en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes gebruikt. Artsen kunnen regelmatig de lever controleren.
Meer informatie over de behandeling kun je vinden op de website epp.info
Vóórkomen
In Nederland hebben ongeveer 300 mensen EPP. Ongeveer 1 op 75.000 mensen in Nederland wordt geboren met EPP.
Erfelijkheid
Ja, erythropoëtische protoporfyrie is erfelijk. Het kan op 2 manieren erfelijk zijn.
Meestal gaat dat zo: iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Soms gaat het anders. Dan krijgt een zoon of dochter de ziekte als hij of zij van de moeder het gen met de afwijking erft.
Of een dochter krijgt de ziekte als zij het gen met de afwijking van de vader erft.
Dit heet X-gebonden dominant erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Erythropoëtische protoporfyrieOmhoog