Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Common variable immunodeficiency

CVID is de afkorting van ‘common variable immunodeficiency’. Dit is de naam van een groep aandoeningen waarbij iemand te weinig antistoffen heeft die goed werken. Antistoffen zijn belangrijk in de afweer tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen. Vooral de afweer tegen bepaalde soorten bacteriën is bij CVID niet goed. CVID is een afweerstoornis.

Bij de geboorte heeft een kind nog geen zichtbare kenmerken van CVID. Meestal krijgt iemand met CVID kenmerken op de kinderleeftijd of op jong-volwassen leeftijd. Maar de kenmerken van CVID kunnen op elke leeftijd zichtbaar worden. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Iemand met CVID heeft vaak infecties. Bij een infectie zijn ziekteverwekkers in het lichaam gekomen én hebben zichzelf daar vermeerderd. Dat zijn dan bij CVID vooral infecties van de oren, de bijholten en de longen. Deze infecties gaan meestal alleen over met antibiotica. Iemand met CVID kan ook infecties van de maag en/of de darmen krijgen. Dan kunnen er klachten zijn zoals diarree en gewichtsverlies.

De infecties kunnen lang duren en steeds weer terug komen. Dit kan verschillende gevolgen hebben. Jonge kinderen met CVID kunnen niet goed groeien en achterlopen in hun lichamelijke ontwikkeling. Ook kan iemand een longziekte krijgen, die nooit meer helemaal overgaat. Vaak is iemand met CVID ook heel moe.

Mensen met CVID hebben daarnaast meer kans op allerlei auto-immuunziektes. Dat zijn ziekten waarbij het afweersysteem het eigen lichaam aanvalt. Ze hebben ook meer kans op sommige vormen van kanker, vooral lymfomen en maagkanker.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan CVID als iemand vaak infecties krijgt die met antibiotica moeten worden behandeld, én als iemand geen andere ziekte van de afweer heeft. Meestal stelt een kinderarts of een internist/immunoloog vast dat iemand de aandoening heeft.

Er bestaat geen test waarmee dokters met zekerheid kunnen zeggen dat iemand CVID heeft. Daarom doen zij onderzoek naar de verschillende kenmerken van CVID. Een belangrijk deel is onderzoek van de bloedcellen en antistoffen in het bloed.

Bij jonge kinderen werkt is het afweersysteem niet hetzelfde als bij volwassenen. Daarom kan het erg lastig zijn om te bepalen of een jong kind CVID heeft.

Soms kunnen dokters DNA-onderzoek doen om te bepalen of iemand waarschijnlijk CVID heeft.

Behandeling

CVID kan niet genezen. Maar de schadelijke gevolgen kunnen beperkt worden door iemand antistoffen te geven met een infuus of door antistoffen in te spuiten onder de huid. Als iemand met CVID een infectie krijgt, moet die snel behandeld worden. Sommige mensen krijgen antibiotica om te voorkomen dat ze infecties krijgen.

Om infecties te voorkomen kan ook vaccinatie helpen. Maar bij iemand met CVID werkt dit soms niet of kan een vaccinatie gevaarlijk zijn. Dit is per persoon verschillend. Een kinderarts of immunoloog kan bepalen welke inentingen tegen ziektes iemand kan krijgen.

Vóórkomen

Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op de 10 000 tot 1 op de 100.000 personen CVID. CVID wordt vaak laat of soms niet herkend. Onder andere daarom weten we niet precies hoe vaak het voorkomt. Schattingen van hoe vaak CVID voorkomt, zijn het hoogst in de Verenigde Staten en het laagst in het Midden-Oosten en Afrika.

Erfelijkheid

CVID is een groep van ziekten. CVID kan erfelijk zijn. Het is nog niet voor alle vormen van CVID duidelijk of deze erfelijk zijn of niet.

Bij 2 tot 10% (2 tot 10 van de 100) van de mensen met CVID wordt er met DNA-onderzoek een afwijking in een gen gevonden die de oorzaak is van CVID. Bij mensen van wie de ouders familie (bloedverwanten) van elkaar zijn, gebeurt dat vaker.

Als CVID erfelijk is, dan wordt gedacht dat het meestal autosomaal recessief en soms autosomaal dominant overerft.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Common variable immunodeficiencyOmhoog