Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Cardiomyopathie

Gedilateerde cardiomyopathie is een ziekte waarbij de hartspier slapper en wijder is dan normaal. Hierdoor kan het hart minder goed het bloed door het lichaam pompen.

Er zijn veel verschillende oorzaken van DCM. Vaak zijn die oorzaken niet erfelijk. Als er een erfelijke oorzaak is voor DCM, dan komt dat door een verandering in een gen,

DCM kan ook een kenmerk zijn van een andere ziekte of een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn Duchenne, Becker, of Emery-Dreifuss spierdystrofie, hemochromatose of mitochondriale ziektes.

Kenmerken van DCM kunnen zijn:

  • benauwd zijn. Vooral bij inspanning, maar soms ook als iemand rust
  • op verschillende plekken in het lichaam kan vocht zich ophopen (oedeem). Vaak krijgt iemand dan bijvoorbeeld dikke enkels of soms een dikke buik
  • zich minder goed kunnen inspannen dan eerder en die inspanning minder lang vol kunnen houden
  • hartkloppingen door hartritmestoornissen
  • pijn op de borst
  • een licht gevoel in het hoofd, duizelig zijn, flauwvallen en soms plotseling overlijden 

Bij DCM stroomt het bloed langzamer door het hart dan normaal. Dan kunnen er in het hart bloedstolsels ontstaan. Die bloedstolsels kunnen de oorzaak zijn van bijvoorbeeld longembolie of een beroerte.

Mensen met DCM merken niet altijd dat zij dit hebben.
De kenmerken van DCM kunnen op iedere leeftijd beginnen. Welke kenmerken iemand precies krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe ernstig het dan is verschilt tussen personen. Dit hangt van verschillende dingen af. Veel mensen met DCM krijgen uiteindelijk hartfalen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan denken aan DCM als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

De cardioloog kan dan verschillende onderzoeken doen. Informatie over die onderzoeken vind je bij ‘diagnose’ op de website erfelijkehartziekten.nl

Door DNA-onderzoek te doen kan een erfelijke oorzaak van DCM gevonden worden. Bij ongeveer 25% van de mensen met DCM wordt de oorzaak gevonden in het DNA. 

Als zo’n erfelijke oorzaak wordt gevonden, dan kunnen ouders, broers en zussen en kinderen van die persoon voorspellend DNA-onderzoek krijgen.

Mensen met een erfelijke oorzaak van DCM kunnen controle-onderzoeken van het hart krijgen.

Als er geen erfelijke aanleg wordt gevonden, maar er wel aanwijzingen voor zijn, worden soms aan familieleden adviezen voor controles gegeven. Dat geldt ook voor familieleden die geen DNA-onderzoek willen laten doen.

Kinderen jonger dan 10 jaar krijgen meestal nog geen controle-onderzoek of DNA-onderzoek. Er zijn wel uitzonderingen.

Komt er DCM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-)onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Behandeling

DCM kan niet genezen.

Iemand krijgt Iemand krijgt regelmatig controle onderzoek van het hart. En meestal verschillende medicijnen om de kenmerken minder te maken en sommige ernstige gevolgen te voorkomen. Soms krijgt iemand een ICD of een harttransplantatie. Het advies van artsen is om gezond te leven.

Vóórkomen

Bij ongeveer 1 van de 3000 volwassenen die een cardiologisch onderzoek krijgen, zijn kenmerken te zien van een vorm van DCM die misschien erfelijk is.

Erfelijkheid

Als DCM een erfelijke oorzaak heeft, kan het op verschillende manieren erfelijk zijn.

Meestal gaat het zo dat iemand de erfelijke aanleg voor DCM krijgt als hij of zij van één van de ouders een verandering in een gen erft. 
Dat heet autosomaal-dominante erfelijkheid.

Soms is het autosomaal recessief erfelijk. Dan kun je het krijgen als je van allebei je ouders een gen met de verandering erft.
De ouders hebben dan meestal geen kenmerken van DCM.

Het is meestal niet goed te voorspellen of iemand met de erfelijke aanleg ook DCM krijgt, en hoe ernstig het dan is.. 

Documenten

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht

>>CardiomyopathieOmhoog