- X-ALD
- X-gebonden agammaglobulinemie
- X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat beginnende testesvergroting
- X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met macro-orchidie met late aanvang
- X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie
- X-gebonden dominante protoporfyrie
- X-gebonden ernstige congenitale neutropenie
- X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie
- X-gebonden hypofosfatemie
- X-linked adrenoleukodystrofie
- X-linked ALD
- X-linked bulbospinale amyotrofie
- X-linked EDS
- X-linked Ehlers-Danlos syndroom
- X-linked ernstige congenitale neutropenie
