Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

XY gonadale dysgenesie

Het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening.

Mensen met dit syndroom hebben de geslachtschromosomen XY, zoals mannen. Maar ze zien er uit als vrouwen. Normaal hebben vrouwen de geslachtschromosomen XX.

Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich en baarmoeder en eileiders. Ook zijn er eierstokken (vrouwelijke geslachtsklieren), maar deze werken niet (goed). De oorzaak van het syndroom van Swyer is dat er geen mannelijke geslachtsklieren (zaadballen) ontstaan of dat ze niet goed werken. Daarom komt de productie van testosteron (mannelijk geslachtshormoon) niet op gang. Als er niet goed werkende mannelijke geslachtsklieren zijn, is er is soms meer kans dat dat uit geslachtsklieren kanker ontstaat.

Iemand met het Swyer syndroom wordt meestal als meisje/vrouw opgevoed. Vaak kom je er pas achter dat je het syndroom van Swyer hebt, als je tijdens de puberteit niet ongesteld wordt en je borsten niet groeien. Andere kenmerken van de puberteit krijg je wel, zoals schaamhaar en jeugdpuistjes.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het syndroom van Swyer kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan, en als de menstruatie niet op gang komt. De diagnose kan worden vastgesteld met lichamelijk onderzoek. Soms is DNA onderzoek mogelijk.

Behandeling

Het syndroom van Swyer kan niet genezen. De niet goed aangelegde eierstokken kunnen met een operatie worden verwijderd. Met medicijnen kan een meisje met het syndroom van Swyer gaan menstrueren.

Vóórkomen

Hoe vaak het syndroom van Swyer voorkomt is niet precies bekend. Naar schatting worden tussen de 1 op de 30.000  en 1 op de 150.000 mensen met Swyer geboren.

Erfelijkheid

Meestal is de oorzaak van het syndroom van Swyer onbekend. Soms is een verandering in het DNA de oorzaak. Dit is dan meestal een nieuwe verandering. Soms komt het syndroom vaker in een familie voor.

Als het overerft, kan dat op veel verschillende manieren zijn: Y-gebonden, autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gebonden recessief.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>XY gonadale dysgenesieOmhoog