- Rachitis
- Rambam-Hasharon syndroom
- RB
- RCDP
- Reactieve amyloïdose
- Recidiverende infecties geassocieerd met zeldzame immunoglobuline isotypen deficiëntie
- Recidiverende pancreatitis
- Recidiverende polychondritis
- Recidiverende polychondritis
- Recklinghausen
- Rectus abdominissyndroom
- Recurrent Respiratory Pappilomatosis (RRP)
- Refractaire CD
- Refractaire coeliakie
- Refractaire spruw
- Reifenstein syndroom (partiële vorm)
- Renale of urinewegmalformatie
- Rendu-Osler-Weber ziekte
- Resistente rachitis
- Retinale dystrofie
- Retinale vasculopathie en cerebrale leukodystrofie
- Retinitis Pigmentosa
- Retinitis pigmentosa-doofheid syndroom
- Retinoblastoma
- Retinoblastoom
- Retinopathie van de prematuur
- Retroperitoneale fibrose (RPF)
- Retroperitoneale fibrose (RPF)
- Rett syndroom
- Reukstoornis
- Reuscelarteritis
- Reuzenceltumor van het bot
- Reuzenmoedervlek
- Rhabdomyosarcoom
- Rheumatoid purpura
- Rhizomele chondrodysplasia punctata
- Richardsonsyndroom
- Ricker disease
- Riedel's struma
- Rieger syndroom
- Rode migraine
- Rolandische epilepsie
- Rosenthal factor deficiëntie
- Rosenthal syndroom
- ROW
- RP
- RSS
- RSTS
- RTH
- RTS
- RTT
- Rubinstein-Taybi syndroom
- Russel Silver syndroom