Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa is een groep van verschillende oogziekten. Retinitis pigmentosa (RP) begint er vaak mee dat iemand slecht ziet in het donker (nachtblind). Later ziet iemand ook overdag steeds minder goed. De oorzaak is een foutje in de genen. Het kan per soort RP verschillend zijn wanneer de klachten beginnen en hoe snel het zicht achteruit gaat. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen ook klachten.
In het netvlies achterin het oog zitten staafjes en kegeltjes. Die zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in het halfdonker (de schemering). De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.
Bij RP beschadigen eerst de staafjes en later ook de kegeltjes. Hierdoor gaat iemand steeds slechter zien. Dit begint aan de randen van wat je ziet, maar langzamerhand gaat dit meer naar het midden. Het is dan alsof je door een buis kijkt. We noemen dit kokerzien. Iemand met RP krijgt ook vaak staar.
Soms is RP één van de kenmerken van een andere ziekte of een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten. Voorbeelden zijn het syndroom van Usher, het Bardet-Biedl syndroom of sommige stofwisselingsziektes.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken dat het om retinitis pigmentosa gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om RP vast te stellen kunnen ze de ogen onderzoeken en wordt er DNA-onderzoek gedaan.
Behandeling
RP gaat niet over. Als iemand staar heeft kunnen met een operatie de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Voor mensen met RP zijn er verschillende hulpmiddelen zoals speciale (zonne)brillen, vergrootglazen of loepen, een aangepaste computer en mogelijkheden zoals het laten voorlezen van een tekst of ondertiteling.
Voor sommige mensen met RP met een afwijking in het RPE65-gen is gentherapie mogelijk. Die gentherapie heet Luxturna.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 4.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP).
Erfelijkheid
Ja, retinitis pigmentosa is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn.
Bij een deel van de mensen is RP autosomaal-dominant erfelijk. Dat betekent dat je de aandoening kunt krijgen als je van één van je ouders de afwijking in het gen hebt gekregen.
Bij een kleiner deel is RP autosomaal-recessief erfelijk. Dan kan je RP krijgen als je van beide ouders de fout in het gen hebt gekregen.
Soms kan RP X-gebonden erfelijk zijn. Heel soms is het mitochondrieel erfelijk of digenetisch erfelijk.
RP kan ook een kenmerk zijn van een andere ziekte of van een syndroom. Dan bepaalt die aandoening of het erfelijk is.
Niet alle mensen met de erfelijke aanleg voor RP krijgen ook klachten. Dat heet verminderde penetrantie.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Retinitis PigmentosaOmhoog