- Obstetrisch plexus brachialis letsel
- Obstetrische plexus brachialis laesie
- Obstructieve uropathie
- Ocular pharyngeal muscular dystrophy
- Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie
- Oculocutaan of oculair albinisme
- Oculofaryngeale spierdystrofie
- Oculopharyngeale spierdystrofie
- Odontogeen keratocystoom
- OEIS complex
- Oesofageaal adenocarcinoom
- Oesofagus atresie
- Ohtaharasyndroom
- OI
- OI type 1
- OI type 2
- OI type 3
- OI type 4
- OI type 5
- Olfactorisch neuroblastoom
- Oligodontie
- Olivo ponto cerebellaire atrofie
- Omfalocèle
- Omfalocele - cloacale exstrofie - ongeperforeerde anus - spinaal defect
- Onderbroken slokdarm
- Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie
- Ongediagnosticeerde aandoening
- Ontstekings- en auto-immuunziekte met epilepsie
- Oogaandoening
- Oogmelanoom
- Oogruisfenomeen
- Oogziekte
- Open blaas
- Open rug
- Open schedel
- OPMD
- Orofarynxcarcinoom
- Orthostatische tremor
- Osler-Rendu-Weber syndroom
- Osteïtis deformans
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrose
- Osteopsathyrosis
- Osteosarcoom
- Othahara syndroom
- Otomandibulaire dysplasie
- Ouderdomssuiker
- Overdraagbare spongiforme encefalopathie
- Overgeërfde congenitale spastische tetraplegie
- Overgeërfde ichthyosis