ATR-x Syndroom
Iemand met het ATR-x syndroom heeft meestal een vorm van erfelijke bloedarmoede, een bijzonder uiterlijk, een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Dit syndroom komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. De oorzaak is een fout in een gen.
Als jong kind heeft iemand met dit syndroom vaak slappe spieren. Ze kunnen als baby moeite hebben met drinken. Ze hebben een achterstand in het leren zitten, kruipen en lopen. Een deel leert niet los lopen. Later kunnen de spieren in armen en benen juist stijf worden.
De meesten hebben problemen met de maag en darmen. Bijvoorbeeld spugen, reflux, of verstopping.
Mensen met dit syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een kleine lengte, een klein hoofd, ogen die ver uit elkaar staan, een platte neusbrug en een kleine wipneus. Hun mond kan een beetje open staan, de lippen kunnen een bijzondere vorm hebben, en de tanden kunnen verder uit elkaar staan. Ook hun oren kunnen een andere vorm hebben. Meestal hebben ze problemen met horen en zien.
Kinderen hebben een achterstand in het leren praten. De meesten leren enkele woorden zeggen. Meestal hebben ze een ernstige verstandelijke beperking en bijna altijd zijn er problemen met leren. Vaak heeft iemand epilepsie en sommigen hebben een autismespectrumstoornis.
Veel jongens en mannen hebben afwijkingen van de geslachtsdelen, zoals hypospadie en niet ingedaalde zaadballen. Soms hebben de geslachtsdelen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.
Bij ATR-x syndroom komt vaak een vorm van erfelijke bloedarmoede voor: alfa-thalassemie. Maar vaak heeft iemand daar geen klachten van.
Iemand met ATR-x syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn verschilt tussen personen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan het ATR-x syndroom, als een jongen of man de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Dan wordt er meestal bloedonderzoek onderzoek gedaan en DNA-onderzoek.
Er kan ook EpiSign onderzoek worden gedaan. Dat gebeurt bijvoorbeeld als er met DNA-onderzoek een VUS wordt gevonden.
Of als iemand kenmerken heeft waarvan niet zeker is of die passen bij ATR-x syndroom.
Behandeling
ATR-X syndroom kan niet genezen.
Iemand met dit syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Die geven behandelingen voor sommige kenmerken.
Informatie over de behandeling kun je bijvoorbeeld vinden op de website kinderneurologie.eu.
Vóórkomen
Hoeveel jongens en mannen ATR-x syndroom hebben, is niet precies bekend.
Over de hele wereld zijn er ongeveer 200 jongens/mannen met deze aandoening.
In Nederland zijn dat er ongeveer 25.
Erfelijkheid
Ja, ATR-x syndroom is erfelijk.
De manier van overerven is X-gebonden. Vrouwen met een afwijking in het ATRX-gen hebben zelf meestal geen kenmerken van het syndroom. Zij kunnen het X-chromosoom met de afwijking doorgeven aan hun zoons en aan hun dochters.
Hun zonen kunnen dan het ATR-x syndroom krijgen. Hun dochters zijn dan drager, net als hun moeder.
Maar het kan ook zijn dat de afwijking in het gen bij de jongen zelf ontstaan is. Dat heet een nieuwe afwijking. Zijn moeder heeft de afwijking in het gen dan niet.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>ATR-x SyndroomOmhoog