46 XY disorder of sex development

De term DSD (of voluit 46 XY disorder of sex development) is een groep van aangeboren aandoeningen van de interne en externe geslachtsorganen welke worden veroozaakt door problemen in de sturing van de hormonen bij de aanleg van deze organen in de vroege zwangerschap. Dit kan worden veroorzaakt door een genetische afwijking. Kijk bij een van de aandoeningen voor meer informatie of bij DSD Nederland. 

De officiële definitie luidt: DSD wordt omschreven als aangeboren condities, waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale (geslachtsklieren) of anatomische geslacht atypisch is.

Door Mendonca is in het Engelse wetenschappelijke tijdschrift Clinical Endocrinology (2009) een tabel verschenen met de onderverdeling van al deze aandoeningen: 

• 46,XY DSD due to abnormalities of gonadal development
  • Gonadal agenesis
  • Gonadal dysgenesis – complete and partial forms
  • Embryonic testicular regression syndrome
  • Gonadal dysgenesis associated with syndromic phenotype
• 46,XY DSD associated with cholesterol synthesis defects
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome
• 46,XY DSD due to testosterone secretion defects
  • Impaired Leydig cell differentiation (LHCGR defects)
    • Complete and partial forms
  • Enzymatic defects in testosterone synthesis
    • Defects in adrenal and testicular steroidogenesis
      • STAR deficiency
      • P450scc deficiency
      • 3-β-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency
      • 17α-hydroxylase and 17,20 lyase deficiency
  • Altered steroidogenesis due to disrupted electron transfer
    • P450 oxidoreductase defect
    • Cytochrome b5 defect
  • Defects in testicular steroidogenesis
    • Isolated 17,20-lyase deficiency
    • 17β-hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
• Defects in testosterone metabolism
  • 5α-Reductase type 2 deficiency
• Defects in androgen action
  • Androgen insensitivity syndrome
    • Complete and partial forms
• Persistence of Müllerian ducts syndrome
  • Defect in AMH synthesis
  • Defect in AMH receptor
• Congenital non-genetic 46,XY DSD
  • Maternal intake of endocrine disruptors
  • Associated with impaired prenatal growth
• Ovotesticular 46,XY DSD
  • Non-classified forms
    • Hypospadias
    • 46,XY gender identity disorders
    • Male to female transsexualism