Richtlijn 22q13 deletiesyndroom (PMS)

Deze richtlijn gaat over 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom).
In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:
1.    Algemeen: definitie, incidentie, prevalentie, klinische kenmerken en relatie tussen de genetische afwijking en de         klinische kenmerken.
2.    (Genetische) counseling: verwijzing naar klinisch geneticus en herhalingskans.
3.    De prevalentie, het mechanisme en de behandeling/begeleiding van specifieke klachten bij personen met                   22q13DS: taal- en spraakproblemen, kauw-, slik- en gastro-intestinale problemen, sensore dysfunctie,                         epilepsie, slaapstoornissen, lymfoedeem en psychische stoornissen.
4.    Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag.
5.    Organisatie van zorg.

Jaar van uitgave

2018

Patiëntvertegenwoordiging

•    Mw. D. Stemkens, VSOP
•    Mw. J.M. Carbin, patiëntvertegenwoordiger
•    Mw. E. Kuiper, patiëntvertegenwoordiger

Betrokken beroepsverenigingen

•    Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
•    Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
•    Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
•    Vereniging Klinische Genetica Nederland
•    Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
•    Patiëntenfederatie Nederland
Tevens heeft een kinderneuroloog op persoonlijke titel meegewerkt aan de ontwikkeling van de richtlijn.