22q13 deletiesyndroom (PMS)
Het 22q13 deletiesyndroom (ook wel Phelan-McDermidsyndroom, of PMS genoemd) is een aangeboren chromosoomaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het betreft een verandering van een van de twee chromosomen 22. Aan het uiteinde van dit chromosoom 22 ontbreekt (deletie) een stukje erfelijk materiaal. Dit ontbrekende stukje wordt aangeduid als 'q13', vandaar de naam 22q13 deletiesyndroom.
In het stukje chromosoom dat bij 22q13 deletiesyndroom mist, ligt een erfelijke factor (SHANK3-gen) die betrokken is bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Verschillende kenmerken kunnen ontstaan door het ontbreken van dit gen.
De belangrijkste kenmerken van het 22q13 deletiesyndroom zijn:
- lage spierspanning bij pasgeborenen (hypotonie)
- ontwikkelingsachterstand op jonge leeftijd (zoals leren zitten en staan, maar ook leren praten)
- leermoeilijkheden tot verstandelijke berperking
Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn:
- een hoge pijndrempel
- overgevoeligheid voor warmte
- overbeweeglijke gewrichten (hyperlaxiteit)
- gedragskenmerken passend binnen een autismespectrumstoornis
Daarnaast zijn er vaker gezondheidsproblemen, zoals:
- voedingsproblemen,
- terugstroom van maaginhoud naar de slokdarm (gastro-oesofageale reflux)
- obstipatie
- epilepsie
- terugstroom van urine van de blaas naar de urineleider (vesico-uretrale reflux)
- regelmatig bovenste luchtweginfecties
Diagnose
Wanneer een arts bij een kind het 22q13 deletiesyndroom vermoedt, kan genetisch onderzoek worden ingezet om de diagnose te bevestigen. Hierbij wordt gekeken wordt of er een afwijking is van het SHANK3-gen op chromosoom 22.
Behandeling
Er bestaat geen genezende behandeling voor het 22q13 deletiesyndroom. Wel kan begeleiding het kind helpen om zo goed mogelijk te ontwikkelen en kunnen sommige klachten met behandeling verminderen.
Vóórkomen
De schatting is dat 1 op de 30.000 kinderen geboren wordt met het 22q13 deletiesyndroom.
Erfelijkheid
Meestal is iemand de eerste in de familie met 22q13 deletiesyndroom en hebben de ouders een normaal chromosomenpatroon. Bij een klein deel van de kinderen ontstaat het syndroom door autosomale overerving.
Home>Aandoeningen>22q13 deletiesyndroom (PMS)Omhoog