Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

primaire scleroserende cholangitis (PSC)

Primaire Scleroserende Cholangitis
De huisartsenbrochure primaire scleroserende cholangitis (PSC) gaat dieper in op verschillende aspecten van PSC en comorbiditeit met PSC.
PSC is een zeldzame, progressieve cholestatische leverziekte. De ziekte kenmerkt zich door multifocale vernauwingen en dilataties van de intra- en /of extrahepatische galwegen, die met behulp van MRI-cholangiopancreaticografie (MRCP) zichtbaar is als het zogenaamde kralensnoerpatroon.

PSC komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (2: 1) en kan op elke leeftijd voorkomen, met een piekincidentie rond de 40 jaar. Ook kinderen kunnen PSC ontwikkelen.

De ziekte gaat gepaard met een grillig klachtenpatroon en een aanzienlijke mortaliteit. Veelvoorkomende symptomen geassocieerd met PSC zijn:
-    ernstige vermoeidheid;
-    icterus;
-    pruritus;
-    bovenbuikpijn.  
Ongeveer 40-50% van de patiënten is asymptomatisch op het moment van diagnose.

Comorbiditeit met andere auto-immuun gerelateerde aandoeningen is veel voorkomend bij PSC- patiënten. PSC is sterk geassocieerd met inflammatoire darmziekten, zoals colitis ulcerosa (CU) en de ziekte van Crohn, en met auto-immuun hepatitis. Mogelijk is er sprake van een auto-immuunziekte. Daarnaast hebben PSC-patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectale en galwegmaligniteiten.

De etiologie van PSC is niet bekend, maar er zijn aanwijzingen dat er genetische factoren bij zijn betrokken.

Het beloop van de ziekte is zeer variabel en er is geen behandeling beschikbaar om het progressieve proces te stoppen. Uiteindelijk zal PSC levercirrose en leverfalen veroorzaken en is een levertransplantatie het laatste redmiddel.
De brochure “Informatie voor de huisarts over primaire scleroserende cholangitis (PSC)” is ontwikkeld in het kader van een projectsubsidie van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. Deze brochure kwam tot stand door een samenwerkingsverband tussen PSC Patients Europe  (PSCPE), de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties  (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap  (NHG).

>>primaire scleroserende cholangitis (PSC)Omhoog