Kabuki syndroom - Ouders en Begeleiders

Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Kabuki syndroom ontstaat meestal door een verandering in het KMT2D-gen (genmutatie). Mensen met deze mutatie hebben vaak meer kenmerken van het Kabuki fenomeen dan mensen met een mutatie in het KDM6A-gen. Deze laatste genafwijking is bij ongeveer 5-8% de oorzaak.
Kabuki syndroom is daarom een genetische aandoening. Er zijn ook mutaties in andere genen bekend, die een beeld veroorzaken dat op Kabuki syndroom lijkt.

Wat zijn de kenmerken?

De naam van het syndroom verwijst naar de make-up van Japanse Kabuki-theateracteurs. De opvallende gelaatskenmerken doen aan het Kabuki-masker denken. Deze opvallende uiterlijke kenmerken worden rond de peuterleeftijd duidelijk en veranderen op de volwassenleeftijd.

Naast de ontwikkelingsachterstand/licht tot matige verstandelijke beperking en de opvallende uiterlijke kenmerken zijn er ook enkele andere kenmerkende gezondheidsproblemen:

• problemen met de spierspanning (met o.a. voedingsproblemen en motoriekproblemen tot gevolg)
• groeiachterstand/kleine lichaamslengte (door voedingsproblemen en/of (zelden) groeihormoontekort)
• overgewicht (vanaf de puberteit)
• vaak ziek (o.a. herhaaldelijke oorontstekingen)

Mensen met het Kabuki syndroom zijn in het algemeen opvallend vriendelijk en sociaal. Ze zijn (soms te) makkelijk in de omgang; dit kan ook juist tot problemen leiden. Ook autisme-kenmerken of gedragsproblemen komen voor.

De aandoening heeft ook gevolgen op het gebied van school (speciaal onderwijs), werk (dagbesteding) en sociale omgeving (beschermd wonen).

Bijkomende gezondheidsproblemen

Naaste de kenmerkende problematiek komen ook andere lichamelijke problemen relatief vaak voor, zoals:

• aangeboren afwijkingen van gehemelte, hart, urinewegen/nieren en ogen
• skeletafwijkingen
• epilepsie
• middenrif-, navel- en/of liesbreuk
• tandproblemen (o.a. ontbreken van tanden, hypodontie)
• overbeweeglijkheid van de gewrichten (o.a. vingers, heup)
• voedingsproblemen

• auto-immuunziekten (o.a. vitiligo, bepaalde vorm van bloedarmoede, verminderde schildklierfunctie)

Hoe is het beloop?

Welke beperkingen er zijn en de ernst ervan, dat kan tussen kinderen en volwassenen met Kabuki syndroom erg verschillen. Het is daarom per persoon vaak moeilijk te voorspellen hoe de ernst van de symptomen zal zijn en hoe het beloop in de tijd is. De gemiddelde levensverwachting lijkt bij Kabuki syndroom niet anders te zijn dan gemiddeld. Door bijkomende gezondheidsproblemen, zoals hartproblemen en epilepsie, kan de levensverwachting per persoon wel korter zijn.

Zorg voor mensen met Kabuki syndroom en hun naasten

Naast de medische zorg zijn ook fysiotherapie en logopedie belangrijke onderdelen in de behandeling en begeleiding. Bij spraakproblemen kan ondersteunde communicatie (afgekort OC) hulp bieden.

Soms kunnen de motoriekproblemen bij mensen met Kabuki syndroom het gebruik van een rolstoel/buggy nodig maken. Vrijwel alle kinderen en volwassenen met Kabuki syndroom hebben levenslang 24/7 hulp en verzorging nodig. Aandacht voor de draagkracht van naasten is daarbij van belang.