Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Kabuki syndroom hebben bepaalde trekken van het gezicht:
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat
2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen
3. lange, dikke wimpers
4. een wat bolle neus
5. andere vorm en plaats van de oren

Een kind met het Kabuki syndroom groeit na de geboorte meestal minder snel. Het kind kan slap aanvoelen en de gewrichten bewegen te makkelijk. Vaak is voeden lastig. Het kind kan ook oorontstekingen hebben of minder goed horen.

Verder kunnen een schisis, en afwijkingen aan het hart, de nieren, het gebit en het skelet (o.a. heupdysplasie)  bij het Kabukisyndroom horen.  
Soms heeft het kind nystagmus (wiebelogen) of epilepsie.  

Daarnaast is er vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het Kabuki syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het Kabuki syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit goede begeleiding, het voorkomen van problemen en het verminderen van de klachten. Vaak zal de kinderarts de zorg regelen en zijn er o.a. een kinderneuroloog, oogarts, KNO arts, kindercardioloog en orthopeed bij betrokken.
Het gehoor en gezichtsvermogen wordt extra in de gaten houden. Soms worden operaties gedaan voor bijvoorbeeld de schisis of een hartafwijking. Goede begeleiding van de vroege ontwikkeling, fysiotherapie en passend onderwijs.

Vóórkomen

Ongeveer 10 tot 32 op de 320.000 mensen wordt met het Kabuki syndroom geboren.

Erfelijkheid

Het Kabuki syndroom ontstaat meestal door een spontane verandering in een gen. 

Vaak zijn mensen met het Kabuki syndroom de eerste in hun familie. Vervolgens erft het meestal autosomaal dominant en soms X-gebonden dominant over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Kabuki syndroomOmhoog