Huisartsenbrochure Cystinose

Cystinose is een zeldzame lysosomale stofwisselingsziekte. Bij cystinose is er sprake van een defect in het transporteiwit cystinosine, waardoor het aminozuur cystine zich opstapelt in de cel. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het CTNS-gen dat tot expressie komt in alle weefsels. De aandoening erft autosomaal recessief over. De stapeling van cystine leidt via kristalvorming tot celdood en dit leidt tot een multi-orgaanziekte. Met name de nieren blijken gevoelig voor de stapeling en kristalvorming. Onbehandeld leidt klassieke cystinose tot terminaal nierfalen in de eerste levensdecade. Naast de nierproblemen hebben de meeste patiënten last van fotofobie, spierzwakte, hypogonadotroop hypogonadisme (mannen), verminderde groei en ernstige vermoeidheid.
Sinds de mogelijkheid van niertransplantatie bestaat is de levensverwachting flink verbeterd. Daarnaast heeft de ontwikkeling van cysteamine, een medicijn dat ingrijpt op het metabole defect, geleid tot vertraging van de ziekte en tot een verhoging van de levensverwachting van deze patiënten.