Huisartsenbrochure Ziekte van Rendu Osler Weber

De ziekte van Rendu Osler Weber (ROW), oftewel hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën (HHT), is een autosomale, dominant-erfelijke ziekte van de bloedvaten. De ziekte komt meestal op de kinderleeftijd tot uiting. Het eerste symptoom is vaak een spontane, recidiverende bloedneus (epistaxis).
De genetische afwijking is in alle bloedvaten aanwezig, maar leidt in bepaalde voorkeursgebieden tot symptomatische vaatafwijkingen onder invloed van uitwendige en inwendige factoren. De typische vaatafwijkingen worden gekenmerkt door het ontbreken van de haarvaten en het bestaan van kleine (teleangiëctasieën) of grotere arterioveneuze malformaties (AVM’s). Teleangiëctasieën komen vooral voor op de huid van gezicht en handen, op het slijmvlies van mond en neus en in de tractus digestivus. De grotere AVM’s worden vooral gezien in de lever, de longen en de hersenen. Deze AVM’s zijn vaak asymptomatisch, maar kunnen tot belangrijke complicaties leiden. Presymptomatische screening van familieleden wordt daarom aanbevolen.
De vaatafwijkingen nemen vaak in aantal en grootte toe met het ouder worden.
Er bestaat momenteel geen causale – genetische – therapie. De behandeling van AVM’s in longen of hersenen is goed mogelijk met de moderne chirurgische en radiologische interventietechnieken. De behandeling van de meest voorkomende klacht, epistaxis, is vaak teleurstellend.