Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Rendu-Osler-Weber

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten.

Bij Rendu-Osler-Weber is er iets mis met de verbindingen tussen de bloedvaten. Die verbindingen tussen de slagaders en de aders zijn breder dan bij mensen die geen ROW hebben. Dat komt omdat iemand op die plekken de dunne bloedvaatjes (haarvaten) mist. Maar meestal zijn die verbindingen klein. Ze heten teleangiëctasieën en zijn vooral te vinden op het gezicht en de vingers. Maar ook wel op de slijmvliezen van de neus, de mond en van maag en darmen. Die teleangiëctasieën kunnen gaan bloeden. Mensen met ROW hebben vaak al vanaf de kinderleeftijd bloedneuzen.

Soms heeft iemand grotere afwijkingen van de bloedvaten. Die afwijkingen kunnen in elk orgaan zitten, maar vooral in de hersenen, de lever en de longen. Deze grotere afwijkingen heten arterioveneuze malformaties of AVM. Bij arterioveneuze malformaties krijg je minder snel bloedingen dan bij teleangiëctasieën.
 
Er zijn meerdere types van de ziekte van Rendu-Osler-Weber. De belangrijkste types zijn ROW type 1 en ROW type 2. Bij type 2 hebben mensen meestal minder klachten  dan bij type 1. Bij type 1 zijn er vaker problemen met de longen en hersenen, dan bij type 2.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat iemand mogelijk ROW heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. 

De diagnose kan worden gesteld, als iemand drie van de volgende vier kenmerken heeft:
- Een broer, zus, ouder of kind met ROW
- Spontane bloedneuzen
- Teleangiëctasieën op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal
- Bredere bloedvaten dan normaal in de lever, hersenen of longen

Meestal kan ook met genetisch onderzoek de diagnose gesteld worden.

Behandeling

ROW kan niet genezen. Artsen geven mensen met ROW het advies zich vanaf de kinderleeftijd regelmatig te laat controleren.
Met behandeling kunnen de kenmerken verminderen. Onder andere is behandeling mogelijk met laser en/of operaties. Ze doen onderzoek of er medicijnen zijn die helpen tegen de kenmerken ROW. 

Vóórkomen

Ze denken dat ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen de ziekte van Rendu-Osler-Weber heeft.

Erfelijkheid

De ziekte van Rendu-Osler-Weber is autosomaal dominant erfelijk.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van Rendu-Osler-WeberOmhoog