Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Huisartsenbrochure Trombotische Trombocytopenische Purpura

Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP) is een zeer zeldzame, meestal verworven ziekte met de volgende klinische kenmerken: microvasculaire trombose met (aanvalsgewijze) trombocytopenie en hemolytische anemie. TTP moet niet verward worden met ITP (Immuun Trombocytopenische Purpura; een ziekte waarbij alleen de bloedplaatjes worden afgebroken en geen trombose voorkomt). De verhoogde tromboseneiging bij TTP ontstaat door verminderde activiteit van het enzym ADAMTS131. Bij verworven TTP is de verminderde activiteit van ADAMTS13 het gevolg van een auto-immuunreactie. De trombi kunnen in het hele lichaam in de kleine bloedvaten vastlopen en tot ischemie leiden. Secundair ontstaan trombocytopenie en hemolytische anemie. Neurologische symptomen (o.a. doofheid, uitvalsverschijnselen, afasie, epilepsie tot coma), nierfunctiestoornissen, bloedingen en malaiseklachten kunnen optreden. In Nederland zijn er ongeveer 50-100 patiënten. Per jaar komen er ongeveer 20-40 nieuwe patiënten (meestal vrouwen) bij. TTP ontstaat relatief vaak tijdens de zwangerschap. Ook vormt zwangerschap een risicofactor voor een recidief na een doorgemaakte TTP-aanval. De prognose van de patiënt is bij tijdige behandeling meestal
goed. Het succespercentage van de behandeling ligt tussen 80-85%. Echter 10-20% van de patiënten komt toch aan de ziekte te overlijden. Een TTP-aanval kan dus fataal aflopen. De symptomatische behandeling moet daarom met spoed worden ingezet en bestaat uit plasmaferese en prednisolon. Na een doorgemaakte TTP-aanval is de recidiefkans in de eerste drie jaren ongeveer 50%. Er zijn ontwikkelingen rond andere therapeutische mogelijkheden o.a.: rituximab, een immunosuppressivum.
De huisarts kan na een TTP-aanval een rol spelen in de zorg voor de TTP-patiënt door alert te zijn op tekenen van een recidief en afhankelijk van de restverschijnselen de patiënt te ondersteunen.

>>Trombotische Trombocytopenische PurpuraOmhoog