Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Trombotische trombocytopenische purpura

Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een aandoening van het bloed. Iemand met TTP heeft te weinig bloedplaatjes.

Bijna altijd is TTP een auto-immuunziekte. De klachten van TTP beginnen meestal als iemand tussen de 20 en 40 is. Maar het kan ook op een andere leeftijd beginnen. Heel soms is TTP erfelijk. De erfelijke vorm begint meestal op kinderleeftijd.

Bloedplaatjes hebben een rol bij de bloedstolling. Door het stollen van het bloed, komt er een korstje op de wond. Bij TTP gaan bloedplaatjes aan elkaar vast zitten,  als dat niet de bedoeling is. En dan heeft iemand minder bloedplaatjes. De bloedplaatjes die aan elkaar vast zitten, kunnen de kleine bloedvaatjes verstoppen. Dan krijgt het weefsel achter die verstopping geen bloed. En dat kan zorgen voor schade aan dat weefsel.

Door TTP kan iemand klachten hebben zoals koorts en hoofdpijn. Iemand kan zich slecht voelen (malaise) en/of diarree hebben. Sommige mensen krijgen blauwe plekken of bijvoorbeeld bloedneuzen en kleine bloedingen in de huid. Soms gaan bij TTP de rode bloedcellen eerder kapot. Dan kan iemand bleek zien of erg moe zijn. Rode bloedcellen in het bloed vervoeren zuurstof die nodig is om het lichaam goed te laten werken.
 
Als iemand geen behandeling krijgt voor TTP, kunnen de nieren beschadigen en minder goed gaan werken. Ook kan iemand in de war raken of  kan moeite krijgen met praten. Soms krijgt iemand epilepsie of uitvalsverschijnselen, bijvoorbeeld een verlamde arm of been.

Als TTP op tijd wordt vastgesteld, kan het in de meeste gevallen goed behandeld worden. Bij ongeveer de helft van de mensen die TTP hebben gehad, komt de ziekte weer terug. Sommige mensen met TTP overlijden hieraan. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken dat iemand TTP heeft als die de klachten en kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters stellen vast of iemand deze aandoening heeft met bloedonderzoek.

Behandeling

Trombotische trombocytopenische purpura kan niet genezen. Als dokters op tijd met een behandeling starten, kan het in de meeste gevallen goed behandeld worden. Maar de meeste mensen die TTP hebben doorgemaakt houden vaak wel klachten. In ongeveer de helft van de gevallen komt de ziekte terug. Daarom blijven mensen met TTP onder controle bij de dokter.

Iemand met TTP krijgt vaak plasma van een donor met een infuus. Daarin zit het enzym wat die persoon mist. Ook krijgt iemand met TTP soms medicijnen. Bij sommige mensen gaan de klachten van TTP (voor lange tijd) weg, als dokters met een operatie de milt weg halen.
Als iemand bloedarmoede heeft, kan iemand bloed van een donor met rode bloedcellen krijgen. Dit gebeurt met een infuus. 

Vóórkomen

Ieder jaar krijgen ongeveer 50 mensen in Nederland te horen dat dat ze trombotische trombocytopenische purpura hebben. TTP komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Over de hele wereld zijn ongeveer 100 mensen bekend die de erfelijke vorm van TTP hebben.

Erfelijkheid

Trombotische trombocytopenische purpura is bijna nooit erfelijk. Bij heel weinig mensen is TTP autosomaal recessief erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Trombotische trombocytopenische purpuraOmhoog