Huisartsenbrochure Spinale Musculaire Atrofie

Spinale Musculaire Atrofie, afgekort SMA, is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door degeneratie van motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg. Bij 50% van de patiënten is er ook sprake van een verstoring in de werking van de zenuw-spierovergang. Dit resulteert in progressieve spierzwakte en -atrofie.
Het klinische spectrum varieert van overlijden in het eerste levensjaar tot milde zwakte die zich openbaart op de volwassen leeftijd. De spierzwakte is het meest uitgesproken in proximale spiergroepen, waarbij de benen meer zijn aangedaan dan de armen. De spierzwakte is vaak progressief, uiteindelijk ontstaat ook zwakte in distale en bulbaire spiergroepen.
De belangrijkste complicaties van spierzwakte zijn contracturen, scoliose, zwakte van ademhalingsspieren en problemen met slikken.
Er zijn 4 typen SMA. De ernst en debuutleeftijd bepalen het type.

• • type 1: vóór de leeftijd van zes maanden;
• • type 2: vóór de leeftijd van achttien maanden;
• • type 3: tussen de 18 maanden en het dertigste jaar;
• • type 4: in zeer zeldzame gevallen kan SMA ook ontstaan na het dertigste jaar.

Er bestaat nog geen therapie die SMA geneest of vertraagt.