Huisartsenbrochure Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) is een autosomaal-recessief erfelijke stofwisselingsziekte en heeft, indien onbehandeld, als hoofdkenmerk mentale retardatie. Andere symptomen kunnen o.a. zijn: epilepsie, ernstige gedragsproblemen, hypopigmentatie van huid en haren en/of een groeiachterstand. Alle pasgeborenen in Nederland worden door middel
van een hielprik op PKU gescreend. Vroegtijdig stellen van de diagnose en start van de behandeling zijn zodoende mogelijk. Tegenwoordig worden daarom eigenlijk geen klinische verschijnselen van PKU meer gezien. Schade ontstaat doordat het aminozuur phenylalanine (Phe) niet of onvoldoende wordt afgebroken. Door de hoge Phe-concentratie in het bloed worden verschillende processen in de hersenen verstoord. Hoe de hoge Phe-bloedconcentratie tot hersenbeschadiging/mentale retardatie kan leiden, is niet precies bekend. Hoge Phe-concentraties leiden tot vorming van phenylketonen. Phenylketonen worden uitgescheiden via de urine. In bijna alle gevallen wordt PKU veroorzaakt door een gebrek aan het enzym phenylalaninehydroxylase (PAH) dat normaliter Phe omzet in het nietschadelijke tyrosine. Bij 1-2% van de patiënten is de oorzaak een gebrek aan de cofactor tetrahydrobiopterine (BH4). De symptomatische behandeling van PKU bestaat uit een sterk Phe-beperkt dieet. In het dagelijks leven betekent dit een sterke beperking van natuurlijke eiwitten in de voeding en suppletie met een kunstmatig bereid eiwitpreparaat, dat alle aminozuren (zonder Phe) en vitamines, mineralen etc. bevat. Vroegtijdige start hiermee is essentieel en levenslange
voortzetting is nodig. Monitoren van de bloedwaarden van Phe bij zowel kinderen als volwassenen is daarbij van belang. Goede begeleiding en ondersteuning voor patiënten (en hun gezinsleden) dragen bij aan de therapietrouw.