Huisartsenbrochure Neurofibromatose Type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een autosomaal dominant overervend syndroom, dat leidt tot de ontwikkeling van multiple tumoren van het zenuwstelsel (schwannomen, meningeomen, ependymomen, astrocytomen en neurofibromen). Het meest kenmerkende verschijnsel is de ontwikkeling van (dubbelzijdige) schwannomen van de n. vestibularis, beter bekend als brughoektumor.
De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF2 tumorsuppressorgen, gelokaliseerd op chromosoom 22q. Eén op de 25.000 kinderen wordt geboren met deze mutatie en op de leeftijd van 70 jaar heeft de ziekte zich vrijwel zeker geopenbaard. De variabiliteit van de ziekte is groot. De gemiddelde leeftijd waarop de tumoren zich
uiten, ligt tussen de 18 en 24 jaar. Bij ongeveer 10% van de patiënten openbaart de aandoening zich voor het 10e levensjaar.
Naast de tumoren, ontwikkelen de meeste patiënten ook een perifere neuropathie en oogproblemen. Huidtumoren (meestal plexiforme schwannomen) komen soms voor. De optimale behandeling heeft, gezien de uitgebreidheid van de problematiek, een multidisciplinair karakter.